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Schulmedizin
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode (ICD‑10 P78.8)
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode umfassen eine heterogene Gruppe seltener angeborener Störungen, die primär das gastrointestinale System betreffen und meist bereits im Neugeborenenalter …
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Umbilikaler Polyp beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P83.6)
Der umbilikale Polyp ist eine seltene, benigne Läsion der Nabelregion bei Neugeborenen, die aus persistierenden embryonalen Reststrukturen resultiert. Die Inzidenz liegt im Bereich einzelner Fälle pro Jahrtausendgeburten, sodass robuste …
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Koma beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.5)
Koma beim Neugeborenen ist ein akuter Bewusstseinsverlust, der eine sofortige diagnostische Abklärung und Therapie erfordert. Die Inzidenz liegt im Bereich seltener, aber die Prognose variiert stark je nach Ursache. Klinisch relevant sind …
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Weite Schädelnähte beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Weite Schädelnähte (auch als persistierende Fontanellen oder offene Suturen bezeichnet) stellen bei Neugeborenen eine anatomische Variante dar, die häufig physiologisch ist und im Rahmen der normalen Kopffortsatzentwicklung auftritt. Die …
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Kraniorrachischisis (ICD‑10 Q00.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kraniorhachischisis ist ein seltener Neuralrohrdefekt, bei dem sowohl das craniale als auch das spinale Neuralrohr nicht vollständig schließt. Die Fehlbildung entsteht bereits im vierten Embryonalstadium und führt zu einer kombinierten …
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Nasofrontale Enzephalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Die nasofrontale Enzephalozele ist eine seltene Form der Neuralrohrdefekte, bei der ein Teil des Gehirns durch eine Fehlbildung im Bereich der Nasenwurzel und Stirn in die nasale Region prolabiert. In den verfügbaren Fallserien wird sie …
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Okzipitale Enzephalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die okzipitale Enzephalozele ist eine seltene Form der Neuralrohrdefekte, bei der ein lokaler Defekt im Okzipitalbereich des Schädeldachs zu einer protrahierenden Hirnmenge mit umgebender Meningenhaut führt. In den geprüften Fallserien …
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Enzephalozele sonstiger Lokalisationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q01.8)
Enzephalozele bezeichnet das protrahierende Austreten von Hirngewebe oder meningealem Inhalt durch eine knöcherne Defektstelle des Schädels. Während die häufigste Lokalisation die nasofaziale Region (frontoethmoidal) ist, können …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Thorakale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.1)
Thorakale Spina bifida ist eine seltene Variante der Neuralrohrdefekterkrankung, bei der ein offenes Rückenmarksegment im thorakalen Wirbelbereich vorliegt. In Kombination mit einem Hydrozephalus entsteht häufig ein komplexes …
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Zervikale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zervikale Spina bifida (auch als zervikale Rachischisis bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung der Wirbelsäule, bei der das Neuralrohr im Halsbereich unvollständig schließt. Im Gegensatz zur häufigeren lumbosakralen Form tritt sie ohne …
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Angeborene Fehlbildung des vorderen Augenabschnitts (Q13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die primär das Augenlid, die Palpebra und angrenzende knöcherne Strukturen betreffen. Sie treten häufig im Kontext komplexer …
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Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Q16.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Aplasia oder vollständige Mikro‑Ohr‑Atresie) ist eine seltene Fehlbildung des äußeren Ohres, die häufig mit einer Unterentwicklung des Gehörgangs einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Sonstiges fehlgebildetes Ohr (Q17.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Ein sonstiges fehlgebildetes Ohr umfasst seltene angeborene oder erworbene Fehlbildungen der äußeren Ohrmuschel, des äußeren Gehörgangs sowie benachbarter Strukturen, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikro‑ oder Makro‑Ohr …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Ebstein-Anomalie (Q22.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Ebstein‑Anomalie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, bei der die Apikale Verlagerung der Klappenblätter mit einer Dysplasie des Subvalvularapparates einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 1 – 5 …
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom (ICD‑10 Q23.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist eine komplexe kongenitale Fehlbildung des Herzens, bei der die linke Herzseite stark unterentwickelt ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten, wobei das …
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Angeborene Fehlbildungen großer Venen (ICD‑10 Q26.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Venen umfassen primäre strukturelle Anomalien wie persistierende embryonale Venensysteme, segmentale Dilatationen und venöse Malformationen, die bereits im Fötus entstehen und nach der Geburt …
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Angeborene Phlebektasie (ICD‑10 Q27.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Angeborene Phlebektasie bezeichnet eine lokalisierte, segmentale Dilatation einer Vene, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und meist im Bereich des inneren Jugularsystems auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; sie …
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Angeborene präzerebrale Gefäßfistel Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q28.11)
Angeborene Fisteln der präzerebralen Gefäße sind extrem seltene vaskuläre Fehlbildungen, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt bestehen und das arterio‑venöse System im Bereich vor dem Schädel (präzerebral) betreffen. Aufgrund ihrer …
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.28) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße umfassen seltene, strukturelle Anomalien des Gehirngefäßsystems, die nicht zu den klassischen Angiomen, Fisteln oder Vein of Galen-Malformationen zählen. Sie …
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Choanalatresie (Q30.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Choanalatresie ist eine angeborene Fehlbildung der hinteren Nasenpassage, bei der die nasopharyngeale Öffnung (Choana) teilweise oder vollständig verlagert bzw. von knöcherigem oder membranösem Gewebe blockiert ist. Die Prävalenz liegt im …
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Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Q30.2)
Die Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen des äußeren Nasenapparates. Sie resultieren aus einer gestörten Fusion der nasalen Primordien während der embryonalen Entwicklung. Epidemiologisch …
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Kehlkopfsegel (laryngeales Web) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der Kehlkopfsegel, medizinisch als posteriorer Larynx‑Web bezeichnet, ist eine seltene membranöse Narbenbildung im Bereich des hinteren Kehlkopfes. Er entsteht häufig sekundär durch chronische Refluxkrankheit (GERD) oder iatrogen nach …
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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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Angeborene Zystenlunge (Q33.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Zystenlunge (auch als kongenitale zystische Lungenerkrankungen bezeichnet) umfasst ein Spektrum von Fehlbildungen der Lunge, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich durch cystische oder bronchioläre Strukturen …
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Spalte des weichen Gaumens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q35.3)
Die Spalte des weichen Gaumens ist ein anatomischer Befund, der insbesondere nach rekonstruktiven Eingriffen im Bereich des Gaumens beobachtet wird. Sie bezeichnet eine laterale Ausbuchtung oder Vertiefung des weichen Gaumens, die häufig …
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