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Begriffe & Kennungen
Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz
Eintrag öffnenPrimärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz
Eintrag öffnenPrimäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz
Eintrag öffnenProgressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel
Eintrag öffnenProgressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom
Eintrag öffnenProgressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne
Eintrag öffnenProgressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt
Eintrag öffnenProgressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
Eintrag öffnenPrädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel
Eintrag öffnenPrädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz
Eintrag öffnenPseudo-Torch-Syndrom Typ 2
Eintrag öffnenPterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
Eintrag öffnenPudendusneuralgie
Eintrag öffnenPyruvatcarboxylase-Mangelkrankheit
Eintrag öffnenQ-Fieber
Eintrag öffnenQuecksilbervergiftung, Nervensystem
Eintrag öffnenRAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom
Eintrag öffnenRegionale Durchblutung
Eintrag öffnenRekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel
Eintrag öffnenResistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha
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