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Seite 25 für „Genetic“
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Schulmedizin
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Hypertensive Nierenkrankheit Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die hypertensive Nierenkrankheit (HN) bezeichnet die Pathophysiologie, bei der arterielle Hypertonie sowohl Ursache als auch Folge einer chronischen Nierenerkrankung ist. Epidemiologisch betrifft sie einen erheblichen Teil der Patienten …
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Nicht‑rheumatische Aortenklappenkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nichtrheumatische Aortenklappenkrankheiten (NR-AKV) umfassen primär die kalzifizierende Aortenklappenerkrankung (calcific aortic valve disease, CAVD) und die damit assoziierten strukturellen Veränderungen, die nicht durch rheumatologische …
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Kardiomyopathie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kardiomyopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Myokarderkrankungen, die primär nicht durch koronare Herzkrankheit, Hypertension, Klappenfehler oder andere eindeutig identifizierbare Ursachen bedingt sind. Sie stellen weltweit eine …
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Sonstige Herzkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Herzkrankheiten, die primär außerhalb der klassischen Kardiologie‑Klassifikationen auftreten, umfassen insbesondere strukturelle Myokardpathologien wie die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). HCM ist eine genetisch bedingte …
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Varizen anderer Lokalisationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Varizen außerhalb der klassischen Beinregionen – etwa an den Armen, dem Bauchwall oder selten im Bereich der Beckengefäße – stellen eine klinische Herausforderung dar, weil sie weniger häufig auftreten und die diagnostischen sowie …
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Sonstige Störungen des Kreislaufsystems bei anderenorts klassifizierten Krankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kreislaufsystems bei anderenorts klassifizierten Krankheiten umfassen hämodynamische und strukturelle Anomalien, die primär als Komplikation anderer Grunderkrankungen auftreten (z. B. orthostatische Hypotonie bei …
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Zoonotische und pandemische Influenza Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Grippeinfektionen, die durch zoonotische oder pandemisch nachgewiesene Influenzaviren ausgelöst werden, stellen ein bedeutendes öffentlich‑gesundheitliches Problem dar. Zoonotische Influenzaresultate aus dem Austausch von Viren zwischen …
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Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs umfassen ein breites Spektrum von Anomalien, die von isolierter Zahnagenesie bis hin zu komplexen dentofazialen Fehlbildungen reichen. Epidemiologisch zeigen populationbasierte Studien, …
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Nichtinfektiöse Gastroenteritis und Kolitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige nichtinfektiöse Gastroenteritis und Kolitis umfassen entzündliche Darmerkrankungen, die nicht durch pathogene Mikroorganismen ausgelöst werden. Sie stellen einen relevanten Anteil der akuten und chronischen Magen‑Darm-Beschwerden …
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Atopisches endogenes Ekzem Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das atopische Ekzem, auch als atopische Dermatitis bezeichnet, ist eine chronisch‑rezidivierende entzündliche Hauterkrankung mit hoher Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung. Es manifestiert sich häufig bereits im Säuglingsalter und weist …
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Apokrine Schweißdrüsen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Krankheiten der apokrinen Schweißdrüsen umfassen primär die Hidradenitis suppurativa (HS), eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung, die durch wiederkehrende entzündliche Knoten und Abszesse in den Bereichen mit hoher Dichte apokriner …
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Vitiligo Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Vitiligo ist eine chronisch‑entzündliche, pigmentstörende Hauterkrankung, die durch den Verlust von funktionellen Melanozyten gekennzeichnet ist und zu depigmentierten maculösen Läsionen führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,5 % …
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Sonstige Störungen der Hautpigmentierung Überblick für Fachpersonal
Sonstige Störungen der Hautpigmentierung umfassen seltene, häufig genetisch bedingte Erkrankungen, die durch abnormale Verteilung von Melanin gekennzeichnet sind. Zu den besser beschriebenen Entitäten gehören das retikuläre …
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Keratom bei anderenorts klassifizierten Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Keratome, also krankhafte Veränderungen der Hornhaut, können im Rahmen verschiedener systemischer und lokaler Erkrankungen auftreten. Die vorliegenden Fallberichte beschreiben kristalline stromale Ablagerungen bei Kindern sowie die …
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Juvenile Arthritis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Juvenile Arthritis (JA) umfasst eine heterogene Gruppe entzündlicher Gelenkerkrankungen, die vor dem 16. Lebensjahr beginnen. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1–2 von 1 000 Kindern; das Krankheitsbild ist geschlechts- und …
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Systemische Bindegewebserkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Systemische Bindegewebserkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen strukturelle oder regulatorische Defekte im extrazellulären Matrix‑Komplex zu multisystemischen Manifestationen führen. Sie treten häufig als …
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Skoliose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Skoliose bezeichnet eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die mindestens 10 Grad im Cobb‑Winkel erreicht und häufig mit einer Rotation des betroffenen Segments einhergeht. Die Prävalenz liegt im Kindes- und Jugendalter bei etwa 2–3 % …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Weichteilkrankheiten im orthopädischen Kontext Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krankheiten des Weichteilgewebes, die primär in anderen Klassifikationssystemen (z. B. vaskuläre Malformationen oder Bindegewebserkrankungen) verankert sind, stellen im klinischen Alltag häufig eine diagnostische und therapeutische …
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Sonstige Weichteilkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Sonstige Krankheiten des Weichteilgewebes, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen, die weder eindeutig einer spezifischen Organ‑ oder Systemkategorie zugeordnet noch in etablierten …
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Osteoporose ohne pathologische Fraktur Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Osteoporose ohne pathologische Fraktur bezeichnet eine verminderte Knochenmasse und -struktur, die das Risiko für Frakturen erhöht, jedoch zum Zeitpunkt der Diagnose noch keine klinisch manifestierte Fraktur vorliegt. Epidemiologisch …
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Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems und des Bindegewebes umfassen strukturelle Veränderungen, die nach der embryonalen Entwicklung durch mechanische Belastung, entzündliche Prozesse oder metabolische Störungen entstehen. Sie …
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Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …
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Sonstige Nieren- und Uretererkrankungen bei systemischen Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige Krankheiten der Niere und des Ureters bei anderenorts klassifizierten Krankheiten“ umfasst seltene systemische Erkrankungen, deren renale bzw. ureterale Manifestationen im Kontext einer primären Pathologie an einem anderen Organ …
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Männliche Sterilität Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sterilität beim Mann bezeichnet die dauerhafte Unfähigkeit, eine Schwangerschaft zu bewirken, obwohl der weibliche Partner fruchtbar ist. Epidemiologische Analysen zeigen einen steigenden Trend sowohl bei primärer als auch sekundärer …
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Polyp des weiblichen Genitaltraktes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polypen des weiblichen Genitaltraktes umfassen benigne proliferative Läsionen, die am Vulvabereich auftreten können. Sie sind selten und werden häufig im Kontext einer Schwangerschaft entdeckt, wobei die Diagnose aufgrund unspezifischer …
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Neigung zu habituellem Abort Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Neigung zu habituellem Abort, klinisch als wiederholter spontaner Abort (RSA) bezeichnet, beschreibt das Auftreten von mindestens drei aufeinanderfolgenden Schwangerschaften, die ohne erkennbaren äußeren Einfluss vor der 20. …
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Komplikationen bei künstlicher Befruchtung urologische Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Künstliche Befruchtung (Assisted Reproductive Technology, ART) ist ein zentraler Baustein der modernen Fertilitätsmedizin. Epidemiologische Analysen zeigen, dass neben den erwünschten Schwangerschaftserfolgen auch spezifische …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Betreuung der Mutter bei festgestellter oder vermuteter fetaler Anomalie Diagnostik & Therapie‑Standard
Betreuung der Mutter bei festgestellter oder vermuteter Anomalie oder Schädigung des Fetus umfasst die frühzeitige Erkennung, interdisziplinäre Risikoabschätzung und abgestimmte therapeutische sowie psychologische Unterstützung. Fetale …
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