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Schulmedizin
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Kälteagglutininkrankheit (CAD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kälteagglutininkrankheit (Cold Agglutinin Disease, CAD) ist eine primäre Autoantikörper-vermittelte hämolytische Anämie, die durch kälteempfindliche IgM‑Autoantikörper gekennzeichnet ist, welche bei niedrigeren Umgebungstemperaturen an …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende systemische Erkrankung vorliegt. …
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Sekundäre sideroblastische Anämie (D64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die sekundäre sideroblastische Anämie ist eine erworbene Form der mikrozytären, hypochromen Anämie, bei der sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark bilden. Sie entsteht durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkoholmissbrauch oder …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Hereditärer Faktor‑I‑Mangel (Hemophilie B) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VII-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive bzw. heterozygote Gerinnungsstörung, die durch einen reduzierten Plasma‑Faktor‑VII-Spiegel gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 500 000 …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Heparin‑induzierte Thrombozytopenie Typ I (D69.52) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ I ist eine häufige, jedoch meist klinisch unbedeutende Form der Thrombozytopenie, die innerhalb von 1‑2 Tagen nach Beginn einer Heparintherapie auftritt. Im Gegensatz zur immunvermittelten …
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Sekundäre Thrombozytopenien (ICD‑10 D69.58) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl durch externe oder systemische Faktoren reduziert wird, ohne dass ein transfusionsrefraktärer Verlauf vorliegt. Die …
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Thrombozytopenie (D69.61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet einen pathologisch verminderten Thrombozytenwert im peripheren Blut. In der vorliegenden Darstellung wird die nicht näher bezeichnete, nicht als transfusionsrefraktär klassifizierte Form behandelt. Die Prävalenz …
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Infarkt der Milz (D73.5) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Infarzierung der Milz beschreibt ein lokales, meist thromboembolisches Ereignis, das zu einem teilweisen oder vollständigen Gefäßverschluss des Splenums führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Kontext von systemischen …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Bipolare affektive Störung hypomanische Episode (ICD‑10 F31.0): Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BAS) ist eine chronisch‑verlaufende, episodische Erkrankung, die durch wiederkehrende Phasen von Depression und Manie bzw. Hypomanie gekennzeichnet ist. In Deutschland liegt die Lebenszeitprävalenz bei etwa …
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Mittelgradige depressive Episode (ICD‑10 F32.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mittelgradige depressive Episoden zählen zu den häufigsten psychischen Störungen im Erwachsenenalter und belasten sowohl die Lebensqualität der Betroffenen als auch das Gesundheitssystem erheblich. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Rezidivierende depressive Störung, remittiert (F33.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Rezidivierende depressive Störung, gegenwärtig remittiert (rDD‑rem) bezeichnet das wiederholte Auftreten von Major‑Depressionen mit einer aktuellen symptomfreien Phase von mindestens zwei Monaten. Epidemiologische Studien aus europäischen …
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Anhaltende affektive Störung (F34.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anhaltende affektive Störung, nicht näher bezeichnet (F34.1 nach ICD‑10) beschreibt eine länger anhaltende depressive oder gemischte affektive Symptomatik ohne die Kriterien einer spezifischen Major Depression oder bipolaren Störung zu …
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Andere rezidivierende affektive Störungen (ICD‑10 F38.1) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Andere rezidivierende affektive Störungen umfassen klinische Formen, die nicht eindeutig in die klassischen Kategorien einer majoren depressiven Episode oder einer bipolaren Störung passen, jedoch ein wiederkehrendes Muster affektiver …
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Antazida in der psychiatrischen Praxis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Antazida sind basische Substanzen, die durch direkte Neutralisation von Magensäure eine Erhöhung des intragastrischen pH-Wertes bewirken. Historisch haben sie seit dem 19. Jahrhundert als kostengünstige Therapie bei säurebedingten …
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Kleptomanie (F63.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pathologisches Stehlen, klinisch als Kleptomanie bezeichnet, ist eine seltene Impulskontrollstörung, die durch wiederholte, unkontrollierbare Diebstähle gekennzeichnet ist, obwohl kein materieller Nutzen oder persönlicher Bedarf besteht. …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen (F82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen, nicht näher bezeichnet (englisch: Developmental Coordination Disorder, DCD) ist eine neurobehindernde Störung, die durch signifikante Defizite in der Koordination von Bewegungen …
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Chronische motorische und vokale Ticstörung (ICD‑10 F95.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronische motorische oder vokale Ticstörung (CMVT) ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten von einfachen oder komplexen motorischen sowie vokalen Tics gekennzeichnet ist und länger als ein Jahr …
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Ticstörung (F95.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ticstörungen, nicht näher bezeichnet, umfassen motorische und/oder vokale Tics, die wiederholt auftreten und häufig im Kindes- und Jugendalter beginnen. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei mehreren Prozent, wobei ein …
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Aufmerksamkeitsstörung ohne Hyperaktivität (F98.80) Diagnostik & Therapie‑Standard
Aufmerksamkeitsstörung ohne Hyperaktivität (ADS) bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem primär Aufmerksamkeitsdefizite vorliegen, während motorische Unruhe und Impulsivität nur geringfügig oder nicht ausgeprägt sind. Historisch wurde das …
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Multiple Systematrophie zerebellärer Typ (MSA‑C): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Systematrophie des zerebellären Typs (MSA‑C) ist eine seltene, progressive neurodegenerative Erkrankung, die primär das Kleinhirn und das autonome Nervensystem betrifft. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Blepharospasmus (ICD‑10 G24.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der essentielle Blepharospasmus ist eine fokale Dystonie des Augenlids, die durch wiederholte, unwillkürliche Kontraktionen der orbikulären Muskulatur gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass er vorwiegend im mittleren bis …
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