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Begriffe & Kennungen
Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta
Eintrag öffnenRubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Eintrag öffnenRubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Eintrag öffnenRubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Eintrag öffnenRöntgendurchleuchtung
Eintrag öffnenRötelnsyndrom, kongenitales
Eintrag öffnenSATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante
Eintrag öffnenSATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Eintrag öffnenSELEX-Aptamer-Technik
Eintrag öffnenSchmerz durch Behandlungen
Eintrag öffnenSchwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel
Eintrag öffnenSchwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel
Eintrag öffnenSchwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel
Eintrag öffnenSchwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel
Eintrag öffnenSchwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom durch SRP54-Mangel
Eintrag öffnenSchwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Eintrag öffnenSchwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen
Eintrag öffnenSchwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel
Eintrag öffnenSchwermetallvergiftung, Nervensystem
Eintrag öffnenSelbstbehauptung
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