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Seite 26 für „MutL“
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Schulmedizin
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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Sonstige Harnsymptome (ICD‑10 R39.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die das Harnsystem betreffen (R71‑9), umfassen ein heterogenes Spektrum unspezifischer Beschwerden ohne eindeutige organpathologische Zuordnung. Epidemiologisch werden solche Codes häufig in …
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R44.8 Sinnesbezogene Symptome: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die die Sinneswahrnehmungen und das Wahrnehmungsvermögen betreffen, umfassen ein breites Spektrum unspezifischer Beschwerden wie diffuse Sensibilitätsstörungen, visuelle Unschärfe oder …
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Verlangsamung und herabgesetztes Reaktionsvermögen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R46.4)
Die Verlangsamung und das herabgesetzte Reaktionsvermögen (VRR) umfassen eine reduzierte Geschwindigkeit bei der Verarbeitung sensorischer Informationen sowie verzögerte motorische Antworten. Epidemiologisch tritt VRR häufig im Kontext …
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Falsch-positiver serologischer Syphilis-Test Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (R76.2)
Ein falsch‑positiver serologischer Syphilistest liegt vor, wenn das immunologische Verfahren einen Antikörpernachweis erbringt, obwohl keine aktuelle oder vergangene Infektion mit Treponema pallidum besteht. In Deutschland wird die …
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Abnorme Lungenbefunde (R91) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde in der bildgebenden Diagnostik der Lunge umfassen strukturelle und funktionelle Anomalien, die über das physiologische Spektrum hinausgehen und häufig mit interstitiellen Lungenerkrankungen oder postviralen Veränderungen …
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Abnorme Befunde im Schädel‑CT/MRT (ICD‑10 R93.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der bildgebenden Diagnostik des Schädels und des Kopfes, die nicht eindeutig in etablierte Klassifikationen passen, umfassen seltene primäre Knochentumoren wie das Osteoblastom, intraossäre Meningeome sowie lymphomatöse …
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Abnorme CNS-Funktionsprüfungen (ICD‑10 R94.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Ergebnisse von Funktionsprüfungen des Zentralnervensystems (ZNS) umfassen pathologische Befunde in bildgebenden, neurophysiologischen und biochemischen Tests, die über das physiologische Spektrum hinausgehen. Epidemiologisch sind …
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Abnorme Lungenfunktionsbefunde Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.2)
Abnorme Ergebnisse von Lungenfunktionsprüfungen umfassen eine Vielzahl pathophysiologischer Muster, die sowohl reversible als auch irreversible Einschränkungen der Atemmechanik widerspiegeln. Epidemiologisch zeigen sich auffällige Befunde …
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Abnorme Schilddrüsenfunktionswerte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Abnorme Ergebnisse von Schilddrüsenfunktionsprüfungen umfassen Laborbefunde, die nicht dem typischen Muster einer hypo‑ oder hyperthyreotischen Erkrankung entsprechen und häufig im Kontext seltener klinischer Präsentationen auftreten. Die …
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Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfes (ICD‑10 S03.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Eine Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfs umfasst die seltene, aber klinisch relevante Verlagerung von knöchernen Strukturen im proximalen Unterarm‑ bzw. Ellenbogenbereich, die nicht eindeutig einer klassischen …
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Sehnerv- und Sehbahnenverletzung (ICD‑10 S04.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sehnerven‑ und Sehbahnschäden umfassen pathologische Prozesse, die den retinalen Nervenfasern, den Sehnerv (Nervus opticus) sowie die nachgelagerten visuellen Bahnen bis zum visuellen Kortex betreffen. Die Inzidenz variiert stark je nach …
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Verletzung eines nicht näher bezeichneten Hirnnervs (ICD‑10 S04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Verletzung eines nicht näher bezeichneten Hirnnervs stellt ein seltenes, aber klinisch bedeutsames Ereignis dar, das im Kontext von Schädel-Hirn-Trauma oder iatrogenen Eingriffen auftreten kann. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Umschriebene Hirnkontusion (S06.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Umschriebene Hirnkontusion bezeichnet ein lokales, durch stumpfe Gewalteinwirkung verursachtes Blutungs‑ und Ödembild im Gehirnparenchym, das innerhalb einer klar definierten räumlichen Grenze liegt. Epidemiologisch tritt sie vorwiegend …
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Thorakale Wirbelsäulenverletzung T11/T12 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (S23.16)
Der Bereich der Wirbelsäule zwischen dem elften und zwölften Brustwirbel (T11/T12) bildet den Übergang vom thorakalen zum lumbalen Segment. Pathologien in diesem Segment, wie Bandscheibenherniationen, Synovialzysten oder Verletzungen des …
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Kontusion und Ödem des thorakalen Rückenmarks (ICD‑10 S24.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kontusion und Ödem des thorakalen Rückenmarks stellen eine häufige Verletzungsform nach traumatischer Belastung der Wirbelsäule dar. Sie resultieren aus einer plötzlich auftretenden mechanischen Kraft, die das Rückenmark komprimiert und …
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Inkomplette lumbale Querschnittverletzung (S34.11) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine inkomplette Querschnittverletzung des lumbalen Rückenmarks (häufig klassifiziert als AIS C/D) betrifft die thorako‑luminale Region und führt zu partieller motorischer und sensorischer Funktionsstörung unter Erhalt einiger spinaler …
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Sonstige Verletzung des lumbalen Rückenmarks (ICD‑10 S34.18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Verletzung des lumbalen Rückenmarkes umfasst traumatische und nicht‑traumatische Schädigungen des Rückenmarks im Lendenbereich, die nicht unter die klassischen Kategorien wie Wirbelsäulenfraktur mit sekundärer …
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Verletzung mehrerer intraabdominaler Organe (ICD‑10 S36.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen mehrerer intraabdominaler Organe entstehen häufig im Kontext von hochenergetischen Traumata, insbesondere bei bewaffneten Konflikten und schweren Becken‑ bzw. Wirbelsäulenverletzungen. Die Inzidenz ist in zivilen …
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Nebennierenverletzung (ICD‑10 S37.81) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Nebenniere ist ein kleines endokrines Organ, das oberhalb der Niere liegt und aus einer Rinde sowie einem Mark besteht. Sie produziert lebenswichtige Hormone wie Kortikosteroide, Mineralocorticoide und Katecholamine. Erkrankungen der …
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Verletzung mehrerer Blutgefäße im Schulter‑/Oberarmlokalisation (ICD‑10 S45.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen mehrerer Blutgefäße im Bereich der Schulter und des Oberarmes entstehen häufig durch hochenergetische Traumata, wie Sturz‑ oder Sportverletzungen mit direktem Aufprall oder Zugkräften auf die obere Extremität. Die Kombination …
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Fraktur des Unterarms (S52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frakturen des Unterarms umfassen Verletzungen der distalen Radius‑ und Ulna‑Knochen sowie deren Kombinationen. Sie gehören zu den häufigsten Skelettverletzungen bei Erwachsenen, insbesondere nach Stürzen aus geringer Höhe. Die klinische …
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Verletzung mehrerer Unterarmnerven (ICD‑10 S54.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen mehrerer Nerven im Unterarm (z. B. Medianus, Ulnaris und Radialnerv) entstehen häufig im Rahmen von Polytrauma, komplexen Frakturen oder schweren Schnittverletzungen. Die Inzidenz liegt in deutschen Traumazentren bei etwa 2–3 …
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Offene Fingerverletzung ohne Nagelbeteiligung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (S61.0)
Offene Verletzungen der Finger ohne Beteiligung des Nagelapparates stellen im klinischen Alltag eine häufige, jedoch heterogene Problemgruppe dar. Sie entstehen meist durch scharfkantige Gegenstände wie Messer, Glas oder Maschinenteile …
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