Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 29 für „KRIT1“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien (ICD‑10 Q25.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien umfassen seltene strukturelle Anomalien, die außerhalb der klassischen Kategorien wie Coarctatio aortae oder persistierender Ductus arteriosus liegen. Sie betreffen primär die Aorta und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 Q28.08)
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur Zerebralarterie liegen und nicht zu den klassischen zerebralen AVM‑Kategorien zählen. Sie treten meist im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Tracheomalazie (Q32.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Tracheomalazie ist eine strukturelle Schwäche der Trachealwand, die durch unzureichende Knorpelunterstützung gekennzeichnet ist und zu einer pathologischen Kollapsneigung der Luftröhre insbesondere bei exspiratorischem Druck …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien (ICD‑10 Q32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen pulmonalen oder extrapulmonalen Fehlentwicklungen assoziiert …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Mediastinalzyste (Q34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Eine angeborene Mediastinalzyste ist eine seltene, kongenitale Raumforderung des Mediastinums, die aus embryonalen Fehlentwicklungen von Atemwegen, Ösophagus oder anderen mediastinalen Strukturen resultiert. Die Prävalenz wird in der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Einseitige Lippenspalte (Q36.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine einseitige Lippenspalte (unilateraler Lippen‑Kiefer-Gaumenspalten-Defekt) ist eine kongenitale Fehlbildung, bei der die Lippe und häufig auch das angrenzende Alveolus auf einer Körperseite unvollständig ausgebildet sind. Die Inzidenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Spalte des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte (ICD‑10 Q37.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des weichen Gaumens bei gleichzeitiger beidseitiger Lippenspalte ist eine komplexe orofaziale Fehlbildung, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologisch tritt diese Kombination häufiger im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Lippenfehlbildung (Q38.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Lippen, die in bestehenden Klassifikationssystemen nicht eindeutig zugeordnet sind, stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar. Sie umfassen seltene morphologische Varianten, die neben Lippen‑ und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Duplikatur des Rektums (Q43.42) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Duplikatur des Rektums (rectal duplication cyst) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts, die meist im Kindesalter, gelegentlich aber auch pränatal oder bei Erwachsenen diagnostiziert wird. Sie gehört zu den …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Embryonale Zyste der Cervix uteri (ICD‑10 Q51.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die embryonale Zyste der Cervix uteri ist eine seltene, benigne Läsion des Gebärmutterhalses, die aus Resten embryonaler Müller‑Gänge resultiert. Epidemiologische Daten sind in den geprüften Quellen nicht verfügbar, sodass keine belastbare …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalorgane (ICD‑10 Q55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Urogenitalsystems …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Fehlbildungen der Harnblase und Urethra (ICD‑10 Q64.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Harnblase und der Urethra umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie posteriore Urethralvalven oder vesikoureteraler Reflux zählen. Sie …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene beidseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, beidseitig, bezeichnet eine Fehlstellung der Hüfte bereits bei Geburt, bei der das Femurkopf‑Acetabulum-Gelenk nicht vollständig congruent ist. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird in den …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie
Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäres Lymphödem (Q82.08) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstiges hereditäres Lymphödem umfasst seltene primäre Formen der Lymphstauung, die nicht den klassischen Kategorien (primäres idiopathisches Lymphödem, Milroy‑Krankheit oder Meige‑Krankheit) zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
Quellen des Artikels