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Seite 3 für „Anomalie“
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Schulmedizin
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Nichtrheumatische Trikuspidalklappenkrankheit (I36.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nichtrheumatische Trikuspidalklappenkrankheiten umfassen primäre und sekundäre Pathologien der Trikuspidalklappe, die nicht durch rheumatisches Fieber verursacht sind. Sie treten sowohl bei Erwachsenen als auch in seltenen pädiatrischen …
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Laryngitis, nicht näher bezeichnet (J38.00) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Artikel gibt einen kompakten Überblick über die aktuelle Evidenz zu bildgebenden Verfahren bei der Diagnose von Mammakarzinomen sowie zur hypofraktionierten Strahlentherapie beim lokalisierten Prostatakarzinom. Beide Themen sind …
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Pankreasgangstein und -stenose (K86.81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Pankreasgangstein ist eine seltene anatomische Variante, bei der ein zusätzlicher seitlicher Abzweig des Hauptgallengangs in das Pankreasgewebe führt und häufig mit einer sekundären Pankreasgangstenose assoziiert ist. Die Prävalenz …
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Orthostatische Proteinurie Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Orthostatische Proteinurie ist ein Phänomen, bei dem die Proteinexkretion im Urin ausschließlich im aufrechten (stehenden) Zustand erhöht ist und im liegenden Zustand wieder normalisiert wird. Sie tritt vorwiegend bei Kindern, Jugendlichen …
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Fistel zwischen Vagina und Pouch als Rektumersatz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (N82.80)
Eine Fistel zwischen Vagina und Ileal‑Pouch (nach Rektumresektion) stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation dar. Sie entsteht häufig im Kontext einer angeborenen Fehlbildung des unteren Gastrointestinaltrakts oder nach …
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Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)
Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Betreuung der Mutter bei kombinierten Lage‑ und Einstellungsanomalien (O32.6)
Kombinierte Lage‑ und Einstellungsanomalien umfassen das gleichzeitige Vorliegen von mütterlichen Uterusanomalien (z. B. bikornuter oder didelfischer Uterus) und abnormen fetalen Präsentationen (z. B. Beckenendlage, Querlage). …
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Sonstige näher bezeichnete Störungen der Atmung beim Neugeborenen (ICD‑10 P28.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Atmung beim Neugeborenen umfassen eine heterogene Gruppe von pulmonalen Pathologien, die nicht unter das klassische neonatalen Atemnotsyndrom (RDS) oder die persistente pulmonale Hypertonie fallen. …
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Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
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Komplikationen intrauteriner Eingriffe (ICD‑10 P96.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intrauterine Eingriffe, die nicht eindeutig in bestehenden Klassifikationssystemen verankert sind, können als primäre oder sekundäre Ursachen für pathologische Zustände beim Fetus und Neugeborenen auftreten. Zu den relevanten …
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Angeborene Fehlbildung des Rückenmarks (Q06.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Neuralrohrdefekten, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu strukturellen Anomalien des spinalen Kanals sowie des Rückenmarks führen. Die Prävalenz …
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Angeborenes Ektropium (ICD‑10 Q10.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborenes Ektropium (auch als kongenitaler Ektropium uveae bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung der Vordersegmentstruktur, bei der die Uvea über den Rand der Pupille hinausragt. Es tritt im Kontext verschiedener Syndrome und …
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Angeborene Fehlbildung des Glaskörpers (Q14.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Glaskörpers umfassen seltene strukturelle Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz ist gering und variiert je nach Definition und …
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Sonstiges fehlgebildetes Ohr (Q17.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Ein sonstiges fehlgebildetes Ohr umfasst seltene angeborene oder erworbene Fehlbildungen der äußeren Ohrmuschel, des äußeren Gehörgangs sowie benachbarter Strukturen, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikro‑ oder Makro‑Ohr …
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Angeborene Fehlbildung der Herzhöhlen (Q20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und ihrer verbindenden Strukturen umfassen ein breites Spektrum selten auftretender kardialer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Zu den beschriebenen Varianten gehören perikardiale …
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Angeborene Fehlbildung der Aorten- und Mitralklappe (Q23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Aorten‑ und Mitralklappe umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und häufig erst im späteren Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifest werden. Die Prävalenz …
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Fehleinmündung der Pfortader (Q26.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard im Kindesalter
Die Fehleinmündung der Pfortader beschreibt ein extrem seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, bei dem sämtliche Lungenvenen in die Pfortader münden statt in das linke Vorhof‑/Atrium. Aufgrund der sehr geringen Fallzahl ist die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.18) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur zerebralen Zirkulation liegen und nicht zu den klassischen arteriovenösen Malformationen (AVM) oder Venensystemen wie dem …
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Angeborenes Aneurysma (Q28.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein sonstiges angeborenes Aneurysma (SAA) bezeichnet seltene, strukturelle Dilatationen von kardialen oder vaskulären Strukturen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und nicht durch erworbene Pathologien wie Atherosklerose bedingt …
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Kongenitales ektopisches Lungengewebe (Q33.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ektopisches Gewebe in der Lunge, insbesondere pulmonale Hamartome und verwandte maligne‑freie Läsionen, stellt eine seltene angeborene Anomalie dar. Die Prävalenz ist gering; die meisten Fälle werden im Rahmen bildgebender Untersuchungen …
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Angeborene Fehlbildung des Magens (Q40.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Magens umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen thorakoabdominellen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist schwer …
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Angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstraktes (ICD‑10 Q40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und den Ösophagus, den Magen oder das Duodenum betreffen können. Die Inzidenz ist …
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Kolonduplikatur (Q43.41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Duplizierung des Kolons (Kolonduplication) ist ein seltener angeborener Fehlbau, bei dem ein segmentaler oder kompletter Doppelstrang des Dickdarms vorliegt. Die Prävalenz ist unbekannt, da die meisten Fälle erst im Kindes- oder …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge (Q44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht zu den klassischen Choledochuszysten oder biliären Atresien zählen. Dazu gehören Doppelgallenblase, annularer …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber (ICD‑10 Q44.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die portosystemische Shunt-Anomalie (Abernethy‑Malformation) und die ductal plate malformation (DPM). Sie entstehen durch Störungen in der embryonalen …
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Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
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Uterus bicornis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Uterus bicornis ist eine kongenitale Fehlbildung des Uterus, die durch eine partielle Teilung der uterinen Funduswand entsteht und zu einer zweizipfligen (bicornuate) Gestalt führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 0,1 % bis 0,5 % …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri (ICD‑10 Q51.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri umfassen seltene Müller‑Gehirn‑Anomalien wie Septum hymenale, biconcaveruterine Formen sowie kongenitale Divertikel des Uterus. Die Prävalenz dieser Anomalien liegt im …
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