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Seite 3 für „Genetische Forschung“
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Schulmedizin
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Maligne Tumoren des weiblichen Genitalorgans (C57.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maligne gynäkologische Tumoren umfassen ein heterogenes Spektrum bösartiger Neoplasien des weiblichen Genitaltraktes, darunter Karzinome der Gebärmutter, Ovarien, Vagina und Vulva. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALK‑negativ) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL), ALK‑negativ, ist ein seltener malignen Non‑Hodgkin‑Lymphom‑Subtyp, der durch das Fehlen einer aktivierenden ALK‑Translokation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht er nur einen kleinen Teil …
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Benigne endokrine Neoplasien (ICD‑10 D35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endokrine Drüsen umfassen ein Netzwerk von Organen, die Hormone synthetisieren und sekretieren. Zu den klinisch bedeutsamen endokrinen Neoplasien zählen familiäre Schilddrüsenerkrankungen mit neoplastischer Komponente sowie erblich …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Ovarielle Dysfunktion (ICD‑10 E28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ovarielle Dysfunktion bezeichnet eine Störung der hormonellen und reproduktiven Funktion des Ovars, die zu einer gestörten Ovulation, veränderten Steroidproduktion und potenziell zu Fertilitätsverlust führen kann. Epidemiologisch ist sie …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten (ICD‑10 G70.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten“ umfassen seltenere, genetisch oder erworben definierte Störungen des peripheren Nervensystems und der Muskulatur, die nicht zu den klassischen Gruppen (z. B. Muskeldystrophien, …
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Iridozyklitis (H20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Iridozyklitis bezeichnet eine Entzündung der Iris und des Ziliarkörpers. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext systemischer Autoimmunerkrankungen vorkommen. Epidemiologische Daten aus deutschen bzw. europäischen Bevölkerungsstudien …
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H83.9 Überblick zu nicht näher bezeichneten Innenohrerkrankungen
Das Innenohr umfasst die Cochlea und das vestibuläre System, welche für das Hören sowie den Gleichgewichtssinn verantwortlich sind. Erkrankungen des Innenohres können zu Hörverlust, Tinnitus, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen führen …
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Sonstige Krankheiten des Rachenraumes (J39.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige Krankheiten des Rachenraumes“ umfasst eine heterogene Gruppe entzündlicher und nicht‑entzündlicher Erkrankungen, die den Pharynx betreffen, jedoch nicht zu den klassischen Tonsillitis‑ oder Peritonsillarabszess‑Diagnosen gehören. …
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Anomalie der Haarfarbe und des Haarschaftes (ICD‑10 L67.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes umfassen ein heterogenes Spektrum von erblich bedingten, erworbenen und syndromalen Störungen, bei denen die Pigmentierung oder die Morphologie des Haarschafts vom physiologischen Normalwert …
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Prostatazystitis (N41.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Prostatazystitis bezeichnet eine entzündliche Veränderung der Prostata, die häufig im Rahmen einer chronischen Prostatitis oder des chronischen Beckenschmerzsyndroms (CP/CPPS) auftritt. Epidemiologisch ist sie vor allem bei Männern …
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Fibrosklerose der Mamma (N60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Fibrosklerose der Mamma bezeichnet das pathologische Bindegewebswachstum und die Verhärtung des Brustgewebes nach lokaler Therapie, insbesondere nach strahlentherapeutischer Behandlung im Rahmen einer brusterhaltenden Therapie (BCT). …
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Erworbene Atrophie des Ovars und der Tuba uterina Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N83.3)
Erworbene Atrophie des Ovars und der Tuba uterina beschreibt den sekundären Verlust von funktionellem Ovar- und Eileitergewebe nach einer pathologischen Belastung, die nicht primär genetisch bedingt ist. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fötale Strahlenschädigung (O35.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Strahleneinwirkung auf das ungeborene Kind kann zu akuten und langfristigen Schädigungen des Fetus führen. Die Inzidenz von pränatalen Strahlenexpositionen ist in Deutschland gering, jedoch können medizinische oder berufliche …
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Fetusschädigung durch mütterliche Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P00.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen im Kontext von maternalen Kreislauf‑ und Atemwegserkrankungen umfassen ein breites Spektrum von perinatalen Komplikationen, die durch gestörte hämodynamische und pulmonale Funktionen der Mutter …
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch mütterliche Verletzung (ICD‑10 P00.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge einer Verletzung der Mutter umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die bereits in der frühen Schwangerschaft beginnen können. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, …
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Fetusschädigung und Neugeborenenprobleme (ICD‑10 P00.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen können durch eine Vielzahl von mütterlichen Erkrankungen ausgelöst werden, die nicht näher spezifiziert sind, jedoch systemische Entzündungsprozesse, Autoimmunität oder vaskuläre Dysfunktionen …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenem bei Entbindung aus Beckenendlage (ICD‑10 P03.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen, die im Zusammenhang mit einer Entbindung aus Beckenendlage (Breech) auftreten, umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Verletzungen bis hin zu funktionellen Störungen. Die Inzidenz variiert …
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Intrauterine Hypoxie (P20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intrauterine Hypoxie bezeichnet eine verminderte Sauerstoffversorgung des Fötus während der Schwangerschaft. Sie entsteht häufig durch placentare Durchblutungsstörungen, mütterliche Atemwegserkrankungen oder Hochgebirgsaufenthalte. …
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Chronische perinatale Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P27.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) ist eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen mit signifikanter respiratorischer Unterstützung in der Perinatalperiode entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Gestationsalter und …
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Transitorische Stoffwechselstörung im Neugeborenen (ICD‑10 P74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Transitorische Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysregulationen von Glukose, Elektrolyten und Fettsäureoxidation, die typischerweise innerhalb der ersten Lebenstage auftreten und häufig eine rasche …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode (ICD‑10 P78.8)
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode umfassen eine heterogene Gruppe seltener angeborener Störungen, die primär das gastrointestinale System betreffen und meist bereits im Neugeborenenalter …
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Umweltbedingte Hyperthermie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P81.0)
Umweltbedingte Hyperthermie beim Neugeborenen beschreibt eine pathologische Erhöhung der Körpertemperatur infolge äußerer Hitzeeinwirkung bei terminen Säuglingen. Epidemiologisch ist das Phänomen selten, jedoch von hoher klinischer …
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Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen (ICD‑10 P81.8)
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene genetische Fehlbildungen, infektiöse Prozesse mit fieberhaften Verläufen und iatrogen induzierte Dysregulationen. Die Prävalenz ist insgesamt …
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