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Schulmedizin
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Tracheoösophageale Fistel (Q39.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die tracheo‑ösophageale Fistel (TEF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Luftröhre und Ösophagus. Sie tritt vorwiegend als iatrogene Komplikation bei langdauernder Intubation oder mechanischer Beatmung auf, kann aber auch im Rahmen …
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Pancreas divisum bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pancreas divisum ist die häufigste angeborene Anomalie der Pankreasdrüsengänge, bei der die ventrale und dorsale Gallenwege nicht miteinander verschmelzen. Die Prävalenz liegt in autopsiebasierten Studien zwischen 5 % und 10 %. Klinisch …
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Rektovaginale Fistel (ICD‑10 Q52.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Die rektovaginale Fistel (RVF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Rektum und Vagina, die zu einer unkontrollierten Passage von Stuhl oder Gas in die Vaginalhöhle führt. Sie tritt überwiegend nach obstetrischen Verletzungen, …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Sichelfuß (Q66.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Der Sichelfuß (auch „sickle foot“ genannt) ist eine seltene angeborene Fehlstellung des Fußes, die durch eine Kombination aus medialer Abweichung der Vorfußknochen und einer Varusdeformität des Hindfußes gekennzeichnet ist. Er tritt …
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Kniefehlstellung (Q68.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Kniefehlstellungen umfassen varus‑ und valgus‑Malalignment des unteren Extremitätsskeletts. Sie treten häufig im Kontext von Arthrose, posttraumatischen Veränderungen oder Entwicklungsstörungen auf. Epidemiologische Daten zeigen eine hohe …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Fetales Alkoholsyndrom (ICD‑10 Q86.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) bezeichnet die Gesamtheit von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die bei Kindern nach pränataler Alkoholexposition auftreten. Historische Fallberichte aus den 1970er‑Jahren dokumentieren das Auftreten …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Dysmetrie (ICD‑10 R27) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysmetrie bezeichnet die Unfähigkeit, zielgerichtete Bewegungen mit korrekter Amplitude auszuführen, sodass Überschießen oder Unterschreiten des Zieles entsteht. Sie ist ein klassisches Zeichen cerebellärer Störungen und findet sich bei …
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Coxa saltans Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Coxa saltans, auch als „Snapping Hip Syndrome“ bezeichnet, ist ein klinisches Syndrom, das durch ein plötzliches, hörbares oder spürbares Schnappen im Hüftgelenk gekennzeichnet ist. Es wird in drei Hauptformen unterschieden: extern …
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Aphonie (R49.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphonie bezeichnet das vollständige Fehlen der Stimmproduktion trotz intakter Atem‑ und Artikulationsmechanik. Sie kann funktionell (z. B. psychogen) oder organisch (z. B. nach Läsionen des Kehlkopfes) auftreten. Die Prävalenz ist schwer …
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Emotionaler Missbrauch (ICD‑10 T74.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Emotionaler Missbrauch beschreibt wiederholte oder anhaltende Verhaltensweisen, die das Selbstwertgefühl, die emotionale Entwicklung und die psychische Stabilität einer betroffenen Person nachhaltig beeinträchtigen. In der Fachliteratur …
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Ertrinken (T75.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Ertrinken ist ein plötzliches, meist unerwartetes Ereignis, bei dem Wasser in die Atemwege gelangt und zu einer Beeinträchtigung der Atmung führt. Die Mortalität ist weltweit hoch; insbesondere Kinder und Jugendliche sind überproportional …
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Angioimmunoblastisches T‑Zell‑Lymphom (AITL) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angioimmunoblastisches T‑Zell‑Lymphom (AITL) ist ein malignes Neoplasma der peripheren T‑Zellen, das zur Gruppe der nodulären T‑Zell‑Lymphome mit follikulärer Helferzell‑Phenotyp gehört. Die Erkrankung macht etwa 15–20 % aller peripheren …
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Vossius-Ring Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (S05.1)
Der Vossius‑Ring ist ein kreisförmiger, opakes Abbild der Iris‑Pupillen‑Kontur im vorderen Linsenkörper, das nach einer traumatischen oder entzündlichen Läsion des Auges entsteht. Historische Beobachtungen aus den 1920er und 1940er Jahren …
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Drug-induced hepatitis (K71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Drug‑induzierte Hepatitis (DIH) bezeichnet eine entzündliche Lebererkrankung, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Sie umfasst sowohl akute als auch chronische Verläufe und kann idiosynkratisch oder dosisabhängig …
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Periphere arteriovenöse Malformation (AVM) bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Periphere arteriovenovenöse Malformationen (AVM) sind seltene, komplexe Gefäßanomalien, bei denen arterielle und venöse Gefäße direkt miteinander verbunden sind, ohne dazwischenliegendes Kapillarbett. Sie treten primär im …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Primary Bladder Neck Obstruction bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Primary bladder neck obstruction (PBNO) bezeichnet eine funktionelle Verengung des Blasenausgangs ohne strukturelle Läsion, die zu einer Obstruktion beim Harnabfluss führt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, da PBNO häufig erst …
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Germinale Matrixblutung (P52) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Germinalmatrixblutung (GMB) ist eine hämorrhagische Läsion, die primär bei extrem frühgeborenen Neonaten auftritt und häufig mit einer intraventrikulären Blutung (IVH) einhergeht. Sie entsteht durch das fragile Gefäßnetz der …
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Locked Twins Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (O66.1)
Locked twins (verschlossene Zwillinge) stellen ein äußerst seltenes obstetrisches Notfallphänomen dar, bei dem die Köpfe beider Föten in einer festen, gegenseitig blockierenden Position verfangen sind. Die Inzidenz liegt im Bereich von …
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Seeschwindigkeit (T75.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Seasickness, medizinisch als kinetose bezeichnet, ist ein häufiges Phänomen bei Personen, die sich auf See oder in anderen bewegten Umgebungen befinden. Die Pathophysiologie beruht auf einer Diskrepanz zwischen vestibulären, visuellen und …
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