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Begriffe & Kennungen
Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel
Eintrag öffnenAutismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel
Eintrag öffnenAutismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel
Eintrag öffnenAutoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz
Eintrag öffnenAutoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz
Eintrag öffnenAutoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
Eintrag öffnenAutoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO
Eintrag öffnenAutosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel
Eintrag öffnenBainbridge-Ropers-Syndrom
Eintrag öffnenBelastung der Pflegeperson
Eintrag öffnenBelastung durch Noxen
Eintrag öffnenBeta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
Eintrag öffnenBindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel
Eintrag öffnenBleivergiftung, Nervensystem
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