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Schulmedizin
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Cryptotia Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 Q17.8)
Cryptotia, auch als „versteckte Ohrmuschel“ bezeichnet, ist eine seltene angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres, bei der die Helix nach hinten über den Mastoid drückt und das vordere Ohrteil teilweise oder vollständig verdeckt. Die …
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Uterine Perforation Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Uterusperforation bezeichnet das unbeabsichtigte Durchdringen der Uteruswand durch ein Instrument oder einen Fremdkörper, häufig im Zusammenhang mit intrauterinen Verfahren wie dem Einsetzen von Intrauterinkontrazeptiva (IUP). Die Inzidenz …
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Sparganose (B70.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sparganose ist eine zoonotische Infektion, die durch die Larven des Bandwurms Spirometra (vor allem Spirometra erinaceieuropaei) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit auf, wobei in Europa zunehmend genetische Analysen den Erreger …
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Hautkrebs des Gesichts (C44.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hautveränderungen sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Gesichts umfassen eine heterogene Gruppe von dermatologischen Befunden, die weder klar einer spezifischen Dermatosis noch einer eindeutig lokalisierbaren anatomischen …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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Erworbenes Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das erworbene Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (Acquired von Willebrand Disease, aVWD) ist eine seltene sekundäre Gerinnungsstörung, die im Kontext hämatologischer Myeloproliferationen, insbesondere einer essentiellen Thrombozytose, sowie bei …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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Sonstige Immundefekte mit Antikörpermangel (ICD‑10 D80.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel umfassen primäre immunologische Störungen, bei denen die humorale Immunität stark reduziert ist, während andere Komponenten des Immunsystems weitgehend intakt bleiben. Die …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Sarkoidose der Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sarkoidose der Lymphknoten ist eine seltene Manifestation der systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome primär in den Lymphknoten auftreten. Sie kann isoliert vorkommen oder im Rahmen einer …
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Jodmangelbedingte endemische Struma (ICD‑10 E01.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangelbedingte Struma ist eine endemische Vergrößerung der Schilddrüse, die durch chronisch unzureichende Jodzufuhr entsteht. Sie tritt vor allem in Regionen mit jodarmen Böden und Nahrungsmitteln auf und stellt ein relevantes …
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Folgen sonstiger alimentärer Mangelzustände Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E64.8)
Alimentäre Mangelzustände umfassen ein breites Spektrum an Mikronährstoffdefiziten, die weltweit eine erhebliche Krankheitslast darstellen. Die systematische Analyse der Global Burden of Disease 2021 quantifiziert das Ausmaß von Vitamin‑ …
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Zentrales Schlafapnoe‑Syndrom (ICD‑10 G47.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das zentrale Schlafapnoe‑Syndrom (CSA) ist gekennzeichnet durch wiederholte Atempausen im Schlaf, die auf einen fehlenden oder stark verminderten ventilatorischen Antrieb zurückzuführen sind. Im Gegensatz zur obstruktiven Form fehlt eine …
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Critical‑Illness‑Myopathie (G72.80) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Critical‑Illness‑Myopathie (CIM) bezeichnet eine erworbene, primär muskelfaserbezogene Schwäche bei Patienten mit schwerer kritischer Erkrankung, häufig im Kontext von Intensivtherapie. Die Prävalenz liegt in intensivmedizinischen Kohorten …
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Neurogene Harnblasenlähmung (LMN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Harnblasenlähmung infolge einer Schädigung des unteren Motoneurons (LMNL) ist ein seltenes, aber klinisch bedeutsames Phänomen, das im Kontext entzündlicher Neuropathien wie dem Guillain‑Barré‑Syndrom oder neuroinvasiven Infektionen …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Tuba auditiva (H69.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Tuba auditiva (Eustachische Röhre) kann von einer Reihe spezifischer Störungsbilder betroffen sein, die über die häufige funktionelle Dysfunktion hinausgehen. Zu den sonstigen näher bezeichneten Krankheiten zählen erworbene …
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Unspezifischer intraventrikulärer Block (I45.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Unspezifischer intraventrikulärer Block (IVB) bezeichnet eine atrioventrikuläre Leitungsstörung, bei der die QRS-Dauer verbreitert ist, ohne dass klassische morphologische Merkmale eines Rechts- oder Linkschenkelblocks vorliegen. Die …
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Sonstige dentofaziale Anomalien (K07.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige dentofaziale Anomalien umfassen strukturelle Abweichungen des Kiefers und der Gesichtsknochen sowie Zahnanomalien, die nicht zu den klassischen Malokklusionen zählen. Epidemiologische Daten zeigen eine erhöhte Prävalenz von …
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Volvulus (K56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Volvulus bezeichnet die Drehung eines luminalen Organs um seine mesenteriale Achse, was zu einer akuten Obstruktion und potenziell zu Ischämie führt. In der Humanmedizin tritt er am häufigsten im Kolon (Sigmoid‑Volvulus) sowie selten …
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Portalvenenthrombophlebitis (K75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Pfortaderthrombophlebitis (Thrombose der Pfortader) ist ein seltenes vaskuläres Ereignis, das primär die Lebervenen und den portalvenösen Rückfluss betrifft. Epidemiologische Daten sind spärlich; sie wird vorwiegend im Kontext von …
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Tropische Sprue (K90.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tropical Sprue ist ein chronisches Malabsorptionssyndrom, das vorwiegend in tropischen und subtropischen Regionen auftritt. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Erkrankung häufig unterdiagnostiziert wird; sie tritt jedoch …
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Sonstige Parapsoriasis (L41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Parapsoriasis umfasst eine heterogene Gruppe von chronisch‑entzündlichen Hauterkrankungen, die klinisch durch schuppende Plaques oder erythematöse Läsionen gekennzeichnet sind und histopathologisch ein unspezifisches …
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Hypersensitivitätsangiitis (M31.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Hypersensitivitätsangiitis, auch als medikamenteninduzierte kleine Gefäßvasculitis bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Entzündung der kleinen Blutgefäße, die typischerweise durch ein hypersensitiveres Reaktionsmuster auf …
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Hodenatrophie (N50.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hodenatrophie bezeichnet einen krankhaften Rückgang des Hodengewebes mit Verlust von Volumen und Funktion. Sie tritt häufig im Kontext iatrogener Faktoren auf, insbesondere nach operativen Eingriffen am Leistenbereich. Epidemiologische …
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