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Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.2)
Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen (perinatale periventrikuläre Leukomalazie, PVL) bezeichnet eine fokale oder diffuse Schädigung der weißen Substanz des unreifen Gehirns, die primär durch hypoxisch‑ischem Stress und entzündliche …
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Zerebrale Übererregbarkeit im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.3)
Zerebrale Übererregbarkeit des Neugeborenen beschreibt ein pathophysiologisches Syndrom, bei dem die neuronale Erregungsgrenze bereits im perinatalen Zeitraum deutlich gesenkt ist. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da klinische …
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Transitorische Myasthenia gravis im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 P94.0)
Transitorische Myasthenia gravis beim Neugeborenen (TNMG) ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation, die im Kontext einer mütterlichen Autoimmunmyasthenie entsteht. Durch plazentär übertragene autoaktive …
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Komplikationen intrauteriner Eingriffe (ICD‑10 P96.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intrauterine Eingriffe, die nicht eindeutig in bestehenden Klassifikationssystemen verankert sind, können als primäre oder sekundäre Ursachen für pathologische Zustände beim Fetus und Neugeborenen auftreten. Zu den relevanten …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Zervikale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Zervale Spina bifida, insbesondere in Form eines Lipomyelomeningozeles, ist eine seltene neuralrohrdefekte Variante, die häufig mit einem begleitenden Hydrozephalus assoziiert ist. Die Prävalenz liegt im Kontext aller Spina-bifida-Formen …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die vor dem Eintritt in das zerebrale Kreislaufsystem entstehen. Sie gehören zu den komplexen Gefäßfehlbildungen und können sowohl …
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Angeborene Zystenlunge (Q33.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Zystenlunge (auch als kongenitale zystische Lungenerkrankungen bezeichnet) umfasst ein Spektrum von Fehlbildungen der Lunge, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich durch cystische oder bronchioläre Strukturen …
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Kongenitales ektopisches Lungengewebe (Q33.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ektopisches Gewebe in der Lunge, insbesondere pulmonale Hamartome und verwandte maligne‑freie Läsionen, stellt eine seltene angeborene Anomalie dar. Die Prävalenz ist gering; die meisten Fälle werden im Rahmen bildgebender Untersuchungen …
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Einseitige Lippen-Spalte mit harten und weichen Gaumen-Spalten Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q37.5)
Die Spalte des harten und weichen Gaumens bei einseitiger Lippenspalte bezeichnet die anatomische Trennung zwischen dem vorderen harten Gaumen und dem hinteren weichen Gaumen, die häufig im Kontext einer unilateral ausgeprägten …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40.8)
„Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes“ umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Choledochalzysten Typ II, annulares Pankreas und duodenale Stenosen, die nicht zu den häufigeren Kongenitalen …
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Angeborene Dünndarm-Atresien (ICD‑10 Q41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen das Fehlen (Agenesie), die Atresie und die Stenose von definierten Segmenten. Diese Anomalien gehören zu den seltenen, aber klinisch hochrelevanten kongenitalen Darmerkrankungen und stellen …
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Ektopia ani (Q43.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ektopie ani bezeichnet das Vorhandensein einer anatomisch fehlplatzierten oder ventral verlagerten Anusöffnung, die häufig im Kontext von angeborenen Anorektal‑Malformationen (ARM) auftritt. Diese Fehlbildung ist eine seltene, aber …
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Choledochuszyste (ICD‑10 Q44.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Choledochuszysten (auch als Choledochal‑Zysten bezeichnet) sind kongenitale Dilatationen des extrahepatischen Gallenwegs, die in der Regel bereits im Kindesalter diagnostiziert werden, jedoch gelegentlich erst im Erwachsenenalter …
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Angeborene Pankreaszyste (ICD‑10 Q45.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Pankreaszysten sind seltene zystische Läsionen des Pankreas, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Sie entstehen meist aus Entwicklungsstörungen der pankreatischen Drüsengänge und können isoliert oder im Kontext …
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Embryonale Zyste der Tuba uterina Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine embryonale Zyste der Tuba uterina ist ein seltenes, meist asymptomatisches Befundbild, das sich aus einer persistierenden embryonalen Reststruktur innerhalb des Eileiters ergibt. Die Prävalenz wird auf weniger als 0,1 % aller …
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Einseitiger Nondescensus testis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Nondescensus testis beschreibt das Vorhandensein eines nicht‑descendierten Hodens ohne vollständige Fusion von Testikel und Nebenhoden, wobei die anatomische Trennung beider Strukturen im Abdomen oder Leistenbereich bestehen bleibt. …
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Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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