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Schulmedizin
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
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Hypergammaglobulinämie (ICD‑10 D89.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypergammaglobulinämie bezeichnet einen erhöhten Gesamtgehalt von Immunglobulinen im Serum, meist polyklonal und nicht durch eine einzelne monoklonale Population erklärt. Sie tritt in einer Vielzahl von systemischen Erkrankungen auf, …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Erhöhte Glukagonsekretion (E16.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erhöhte Glukagonsekretion beschreibt ein pathophysiologisches Muster, bei dem die hormonelle Gegenregulation zum Insulin übersteigert ist. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass bereits in frühen Phasen des Typ‑2‑Diabetes (T2D) postprernale …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Östrogenüberschuss (E28.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Östrogenüberschuss bezeichnet eine pathologische Erhöhung der systemischen Estradiol‑Spiegel, die zu klinisch relevanten Manifestationen führen kann. In postmenopausalen Frauen ist ein hormonell aktives Ovarialtumor, wie das seltene …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Lipödem Stadium III Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E88.22)
Das Lipödem ist eine chronisch-progressive Fettverteilungsstörung, die überwiegend Frauen betrifft und durch symmetrische, schmerzhaft geschwollene Extremitäten gekennzeichnet ist. Das Stadium III entspricht einer stark ausgeprägten …
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Sonstige Formen des Delirs (ICD‑10 F05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Delirien stellen ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom dar, das durch gestörte Aufmerksamkeit, Bewusstseinslage und kognitive Dysfunktion gekennzeichnet ist. Neben dem klassischen hyperaktiven und hypoaktiven Delirium werden weitere …
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Nichtorganische Schlafstörung, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 F51.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nichtorganische Schlafstörungen, nicht näher bezeichnet (F51.0), umfassen klinisch relevante Insomnie ohne organische Ursache. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 10 % und steigt mit dem Alter sowie bei psychischen …
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Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung (AVWS) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Auditive Verarbeitungs‑ und Wahrnehmungsstörung (AVWS) bezeichnet eine Gruppe von Funktionsstörungen der zentralen auditiven Verarbeitung, bei denen trotz normaler peripherer Hörfunktion Schwierigkeiten beim Erkennen, Analysieren und …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen (F82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen, nicht näher bezeichnet (englisch: Developmental Coordination Disorder, DCD) ist eine neurobehindernde Störung, die durch signifikante Defizite in der Koordination von Bewegungen …
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Sonstige Störungen sozialer Funktionen im Kindesalter (ICD‑10 F94.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen sozialer Funktionen mit Beginn in der Kindheit umfassen ein breites Spektrum von Entwicklungsstörungen, die primär das soziale Verhalten, die Interaktion und die Fähigkeit zur Beziehungsgestaltung betreffen. …
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Multiple Systematrophie zerebellärer Typ (MSA‑C): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Systematrophie des zerebellären Typs (MSA‑C) ist eine seltene, progressive neurodegenerative Erkrankung, die primär das Kleinhirn und das autonome Nervensystem betrifft. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
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Erstmanifestation Multiple Sklerose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (G35.0)
Die multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die typischerweise im jungen Erwachsenenalter auftritt. Die Erstmanifestation kann jedoch sehr heterogen sein und …
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Multiple Sklerose (G35.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die typischerweise im jungen Erwachsenenalter auftritt und zu einer progressiven neurologischen Behinderung führen kann. …
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Sonstige näher bezeichnete akute disseminierte Demyelinisierung (ICD‑10 G36.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete akute disseminierte Demyelinisation (AD) umfasst seltene Varianten der akuten disseminierten Enzephalomyelitis, die sich durch atypische klinische Präsentationen oder kombinierte zentrale und periphere …
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Migräne ohne Aura (G43.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Migräne ohne Aura, häufig als „gewöhnliche Migräne“ bezeichnet, ist eine primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch wiederkehrende, pulsierende Kopfschmerzattacken gekennzeichnet ist und keine begleitenden neurologischen Aura‑Symptome …
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Sonstige Krankheiten von Nervenwurzeln und Nervenplexus (ICD‑10 G54.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten von Nervenwurzeln und Nervenplexus umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen, die nicht primär durch klassische Bandscheiben‑ oder Osteochondrose‑Mechanismen bedingt sind. Dazu zählen perineurale …
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