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Angeborene Fehlbildung des Innenohrs (Q16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Innenohres umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das vestibuläre sowie das cochleäre System betreffen. Die Prävalenz ist gering, jedoch stellt …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Pulmonalklappenatresie (Q22.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pulmonalklappenatresie (PA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe nicht vollständig ausgebildet ist und zu einer rechtsventrikulären Drucküberlastung führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1‑2 pro 10 000 …
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Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe (ICD‑10 Q23.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Bikuspidal‑Aortenklappen oder Mitralklappenprolaps gehören. Sie treten in einer geringen Prävalenz im …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die vor dem Eintritt in das zerebrale Kreislaufsystem entstehen. Sie gehören zu den komplexen Gefäßfehlbildungen und können sowohl …
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Angeborene zerebrale arteriovenöse Fistel (Q28.21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fisteln (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene vaskuläre Fehlbildungen, bei denen arterielle und venöse Strukturen ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. Sie entstehen meist im …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der zerebralen Gefäße (Q28.29) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene, strukturelle Anomalien des neurovaskulären Systems, bei denen arterielle Blutgefäße direkt in venöse Gefäße übergehen ohne dazwischenliegende Kapillaren. Die …
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Angeborene zerebrale Gefäßfistel (Q28.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die angeborene Fistel der zerebralen Gefäße (cerebrovaskuläre arteriovenöse Fistel, AVF) ist ein seltener vaskulärer Fehlbau, bei dem arterielle und venöse Gefäßsysteme ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. …
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Angeborene zerebrale Gefäßfehlbildungen (ICD‑10 Q28.38) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen primär arteriovenöse Malformationen (AVM) und Entwicklungsvenen‑Anomalien (DVA). Beide Entitäten entstehen während der Embryonalentwicklung des zerebralen Gefäßsystems und …
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Angeborenes Aneurysma (Q28.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein sonstiges angeborenes Aneurysma (SAA) bezeichnet seltene, strukturelle Dilatationen von kardialen oder vaskulären Strukturen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und nicht durch erworbene Pathologien wie Atherosklerose bedingt …
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Angeborene Bronchusstenose (Q32.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien (ICD‑10 Q32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen pulmonalen oder extrapulmonalen Fehlentwicklungen assoziiert …
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Angeborene Mediastinalzyste (Q34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Eine angeborene Mediastinalzyste ist eine seltene, kongenitale Raumforderung des Mediastinums, die aus embryonalen Fehlentwicklungen von Atemwegen, Ösophagus oder anderen mediastinalen Strukturen resultiert. Die Prävalenz wird in der …
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Lippenspalte (median) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q36.1)
Die mediane Lippen-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die das zentrale Segment der Oberlippe betrifft und häufig mit einer Gaumenfehlbildung assoziiert ist. Sie zählt zu den orofazialen Fehlbildungen und weist in Deutschland eine …
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Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Einseitige Lippen-Spalte mit harten und weichen Gaumen-Spalten Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q37.5)
Die Spalte des harten und weichen Gaumens bei einseitiger Lippenspalte bezeichnet die anatomische Trennung zwischen dem vorderen harten Gaumen und dem hinteren weichen Gaumen, die häufig im Kontext einer unilateral ausgeprägten …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens (ICD‑10 Q38.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das obere Atem‑ und Ernährungssystem betreffen. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborenes Ösophagusdivertikel (ICD‑10 Q39.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Ein Ösophagusdivertikel ist eine sackartige Ausstülpung der Speiseröhrenwand, die bereits angeboren sein kann. Angeborene Divertikel entstehen meist durch Fehlentwicklung des embryonalen Darmrohrs und betreffen häufig den proximalen …
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Angeborene Fehlbildung des Magens (Q40.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Magens umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen thorakoabdominellen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist schwer …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Angeborene Anusatresie und -stenose (Q42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel sind seltene kongenitale Fehlbildungen des distal‑rektalen Traktes. Sie gehören zu den anorektalen Malformationen und manifestieren sich primär durch das komplette oder teilweise …
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Ektopia ani (Q43.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ektopie ani bezeichnet das Vorhandensein einer anatomisch fehlplatzierten oder ventral verlagerten Anusöffnung, die häufig im Kontext von angeborenen Anorektal‑Malformationen (ARM) auftritt. Diese Fehlbildung ist eine seltene, aber …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge (Q44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht zu den klassischen Choledochuszysten oder biliären Atresien zählen. Dazu gehören Doppelgallenblase, annularer …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber (ICD‑10 Q44.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die portosystemische Shunt-Anomalie (Abernethy‑Malformation) und die ductal plate malformation (DPM). Sie entstehen durch Störungen in der embryonalen …
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Dysontogenetische Ovarialzyste (ICD‑10 Q50.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dysontogenetische Ovarialzyste bezeichnet eine Gruppe von funktionellen Zysten, die aus einer gestörten Follikelentwicklung resultieren. Sie treten vorwiegend im reproduktiven Alter auf und gelten als häufige Ursache für abdominelle …
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Embryonale Zyste der Tuba uterina Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine embryonale Zyste der Tuba uterina ist ein seltenes, meist asymptomatisches Befundbild, das sich aus einer persistierenden embryonalen Reststruktur innerhalb des Eileiters ergibt. Die Prävalenz wird auf weniger als 0,1 % aller …
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Uterus bicornis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Uterus bicornis ist eine kongenitale Fehlbildung des Uterus, die durch eine partielle Teilung der uterinen Funduswand entsteht und zu einer zweizipfligen (bicornuate) Gestalt führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 0,1 % bis 0,5 % …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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