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Seite 4 für „Andersen-Syndrom“
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Schulmedizin
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Akutkoagulopathien (ICD‑10 D65) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämatologische Notfälle umfassen akute lebensbedrohliche Störungen des Blutsystems, die eine sofortige Diagnostik und Therapie erfordern. Sie betreffen jährlich mehrere tausend Patienten in Deutschland, wobei insbesondere schwere Anämien, …
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Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die fokal‑segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ist eine primäre podocytäre Nephropathie, die durch segmentale Sklerosen und Obliterationen einzelner Glomeruli gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht sie einen relevanten Teil der adulten …
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Sonstige Hypertrichose (ICD‑10 L68.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Hypertrichose bezeichnet ein übermäßiges Haarwachstum außerhalb der physiologischen Muster und ohne eindeutige Zuordnung zu bekannten Syndromen wie dem Congenital hypertrichosis lanuginosa oder hormonell induzierten Formen. Die …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Iminostilbene‑Vergiftung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T42.1)
Iminostilbene bezeichnen eine heterocyclische Grundstruktur, die in verschiedenen neuro‑psychiatrischen Wirkstoffen vorkommt, insbesondere in der Gruppe der Dibenzazepine. Die Substanzklasse ist chemisch durch ein fusioniertes bicyclisches …
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Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs umfassen ein breites Spektrum von Anomalien, die von isolierter Zahnagenesie bis hin zu komplexen dentofazialen Fehlbildungen reichen. Epidemiologisch zeigen populationbasierte Studien, …
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Knochenstoffwechsel Vitamin‑D, PTH und Kalzium – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E83.5)
Der Knochenmetabolismus wird primär durch das Zusammenspiel von Vitamin D, Parathormon (PTH) und Calcium reguliert. Störungen dieses Trios führen zu klinisch relevanten Kalzium‑ und Phosphatabweichungen, die sowohl den Skelettstoffwechsel …
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Rauchgasvergiftung (J68.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Rauchgasvergiftung, insbesondere Kohlenmonoxid (CO)-Vergiftung, stellt weltweit eine bedeutende Ursache für akute Notfälle und Morbidität dar. Die Inhalation von CO aus unvollständig verbrannten Brennstoffen führt zu einer Bindung an …
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Störung der Temperaturregulation beim Neugeborenen (ICD‑10 P81.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Zuständen, bei denen die Fähigkeit des Säuglings, seine Kerntemperatur innerhalb eines physiologischen Bereichs zu halten, …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Neuroendokriner Pankreastumor (C25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuroendokrine Tumoren des Pankreas (NET-P) stellen eine heterogene Gruppe von Neoplasien dar, die aus den hormonproduzierenden Zellen des endokrinen Pancreas hervorgehen. Sie machen einen kleinen Teil aller Pankreaskarzinome aus, zeigen …
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Vaskuläre Demenz (ICD‑10 F01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom, das durch kognitive Beeinträchtigungen infolge zerebraler Gefäßpathologien entsteht. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt in hochaltrigen Populationen bei mehreren Prozent, wobei …
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PCSK9‑Inhibitoren bei hohem kardiovaskulärem Risiko Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
PCSK9-Inhibitoren sind monoklonale Antikörper, die den PCSK9‑Mediated Abbau von Hepatozyten‑LDL‑Rezeptoren hemmen und dadurch die Serum‑LDL‑Cholesterinkonzentration nachhaltig senken. In Patienten mit hohem kardiovaskulärem Risiko, …
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Phäochromozytom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & perioperatives Management (ICD‑10 D35.0)
Das Phäochromozytom ist ein seltener neuroendokriner Tumor der chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen pro 100 000, wobei die Mehrheit sporadisch auftritt; erbliche Formen (z. B. MEN‑2) …
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Insulinom Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (ICD‑10 D13.7)
Insulinome sind seltene, meist benigne neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse, die autonom insulinabhängige Hypoglykämien verursachen. Die Inzidenz liegt bei etwa 1–4 Fällen pro Million Einwohner pro Jahr, wobei ein leichtes …
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Hepatische Enzephalopathie Stufe‑2: Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die hepatische Enzephalopathie (HE) ist ein neuropsychiatrisches Syndrom, das bei Patienten mit Leberzirrhose oder akuter Leberinsuffizienz auftritt. Sie resultiert aus einer gestörten Entgiftung von Ammoniak und anderen toxischen …
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Komplementvermittelte Nierenerkrankungen (aHUS, C3‑Glomerulopathie) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Komplementvermittelte Nierenerkrankungen umfassen das atypische hämolytisch‑urämische Syndrom (aHUS) und die C3-Glomerulopathien (C3G). Beide Krankheitsbilder resultieren aus einer dysregulierten Aktivierung des alternativen …
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Normaldruckhydrozephalus Diagnostik‑Algorithmus und Shunt‑Therapie (ICD‑10 G91.2)
Der Normaldruckhydrozephalus (NPH) ist ein klinisches Syndrom gekennzeichnet durch eine triadische Symptomatik aus Gangstörung, kognitiven Defiziten und Harninkontinenz bei gleichzeitig normalem oder nur leicht erhöhtem Liquordruck. Er …
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Bulimie (F50.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & evidenzbasierte Therapie‑Standard
Bulimie, auch Bulimia nervosa genannt, ist ein essgestörtes Syndrom, das durch wiederholte Episoden von Essanfällen gefolgt von unangemessenen kompensatorischen Verhaltensweisen (z. B. selbstinduziertes Erbrechen, Missbrauch von …
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Nebennierenrindenkarzinom (C74) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Nebennierenrindenkarzinom (ACC) ist ein seltenes malignes Neoplasma der adrenal cortex mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro Million Einwohner jährlich. Es betrifft überwiegend Erwachsene im mittleren Lebensalter, …
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Erhöhte Leberenzyme Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 K76)
Erhöhte Leberenzyme, insbesondere Alanin‑Aminotransferase (ALT) und Aspartat‑Aminotransferase (AST), sind ein häufiges Laborphänomen in der klinischen Praxis. Sie können sowohl harmlos und vorübergehend als auch Hinweis auf schwerwiegende …
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Cholin‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & evidenzbasierte Therapie‑Standard
Cholin ist ein essentieller, wasserlöslicher Nährstoff, der als Vorstufe für den Neurotransmitter Acetylcholin und als Baustein von Phosphatidylcholin in Zellmembranen eine zentrale Rolle spielt. Der tägliche Bedarf wird primär über die …
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Inositol bei PCOS und psychischen Erkrankungen Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Inositol ist ein cyclisches Polyol, das als sekundärer Botenstoff im Insulin‑ und Gonadotropin‑Signalweg wirkt. Es kommt in zwei isomeren Formen vor – Myo‑Inositol (MI) und D‑Chiro‑Inositol (DCI) – die beide an der Regulation von …
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Pflanzenöle im Fokus Olive, Raps & Kokos – Evidenzbasierter Vergleich für die lipidologische Praxis
Pflanzenöle wie Olivenöl, Rapsöl und Kokosöl unterscheiden sich wesentlich in ihrer Fettsäurezusammensetzung: Olivenöl ist reich an einfach ungesättigten Ölsäuren, Rapsöl enthält ein ausgewogenes Verhältnis von einfach bis mehrfach …
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Mykoplasmen-Infektionen (ICD‑10 A49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mykoplasmen sind kleinste, zellwandlose Bakterien, die vor allem respiratorische und urogenitale Infektionen beim Menschen verursachen. Die häufigsten humanpathogenen Arten sind Mycoplasma pneumoniae, M. genitalium und seltener …
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Fregoli‑Syndrom (ICD‑10 F22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Fregoli‑Syndrom gehört zu den delusionalen Missidentifikationssyndromen (DMS) und ist durch die feste, nicht korrigierbare Überzeugung gekennzeichnet, dass fremde Personen in Wirklichkeit wiederkehrende Bekannte oder Verwandte seien, …
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Pibloktoq Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (F44.88)
Pibloktoq, auch als „Arctic hysteria“ bezeichnet, ist ein kulturgebundenes Syndrom, das vorwiegend bei Inuit‑Populationen beschrieben wird. Es manifestiert sich durch akute Verhaltensauffälligkeiten und psychomotorische Störungen. …
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Malignes Neuroleptika‑Syndrom (G21.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne neuroleptische Syndrom (MNS) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Arzneimittelnebenwirkungszustand, der durch die Blockade von Dopaminrezeptoren hervorgerufen wird. Es tritt überwiegend nach dem Einsatz von Neuroleptika oder …
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Akathisie (ICD‑10 G21.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Akathisie ist ein motorisch‑psychomotorisches Syndrom, das durch ein starkes inneres Bewegungsbedürfnis und begleitende Unruhe gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im Kontext von Neuroleptika‑Therapien auf, kann aber auch bei anderen …
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Idiopathische Hypersomnie (G47.12) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Idiopathische Hypersomnie (IH) ist eine primäre Schlafstörung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit trotz ausreichender nächtlicher Schlafdauer gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich und wird …
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