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Seite 4 für „Kidd“
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Schulmedizin
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Kongenitale Aorteninsuffizienz (ICD‑10 Q23.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die kongenitale Aorteninsuffizienz (AI) bezeichnet eine primär angeborene Undichtigkeit der Aortenklappe, die häufig mit strukturellen Anomalien des Sinus of Valsalva oder einer kombinierten Stenose‑Insuffizienz einhergeht. Sie ist selten …
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Vaginale Adenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vaginale Adenose bezeichnet das Vorhandensein von mütterlich‑typischer Drüsenepithel‑ bzw. Mazerationszellen in der normalerweise squamösen Vaginalepithelfläche. Sie entsteht häufig als Folge einer intrauterinen Exposition gegenüber …
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Pneumoperikardium im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pneumoperikardium bezeichnet das Vorhandensein von Luft im Perikardraum. Es ist ein seltenes Phänomen, das meist iatrogen nach invasiven Eingriffen wie Perikardiokentesen oder im Kontext eines Barotraumas bei mechanischer Beatmung …
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Accessory Breast (Supernumerary Breast Tissue) Diagnostik & Therapie-Standard im Kindesalter
Ein Accessory Breast (auch Supernumeräre Brustdrüse genannt) ist ein zusätzliches, funktionelles Brustgewebe, das außerhalb der normalen Milchdrüsenregion vorkommt. Es entsteht durch persistente embryonale Milchlinien und kann entlang der …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Microphakia bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Microphakia bezeichnet eine verkleinerte Linsengröße des Auges, die häufig mit einer reduzierten Brechkraft einhergeht. In der Humanmedizin ist die Prävalenz gering und wird meist im Kontext von Kataraktoperationen oder angeborenen …
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Phobische Störung im Kindesalter (ICD‑10 F93.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Phobische Störungen des Kindesalters gehören zu den Angststörungen und manifestieren sich durch anhaltende, irrationale Furcht vor spezifischen Objekten oder Situationen, die das tägliche Leben erheblich einschränkt. Epidemiologische …
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Sonstige Störungen sozialer Funktionen im Kindesalter (ICD‑10 F94.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen sozialer Funktionen mit Beginn in der Kindheit umfassen ein breites Spektrum von Entwicklungsstörungen, die primär das soziale Verhalten, die Interaktion und die Fähigkeit zur Beziehungsgestaltung betreffen. …
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Sonstige näher bezeichnete Verhaltens- und emotionale Störungen im Kindes- und Jugendalter (F98.88) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Verhaltens- und emotionale Störungen mit Beginn in der Kindheit und Jugend umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, die nicht unter den klassischen Kategorien wie ADHS oder Autismus subsumiert …
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Linsenkolobom bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Linsenkolobom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kristalls, bei der ein Teil der Linsenrinde fehlt oder deformiert ist. Die Prävalenz ist sehr gering und wird vorwiegend im Kontext von systemischen Bindegewebserkrankungen wie dem …
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Fehleinmündung der Pfortader (Q26.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard im Kindesalter
Die Fehleinmündung der Pfortader beschreibt ein extrem seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, bei dem sämtliche Lungenvenen in die Pfortader münden statt in das linke Vorhof‑/Atrium. Aufgrund der sehr geringen Fallzahl ist die …
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Angeborene Ovarialtorsion bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die angeborene Torsion des Ovars bezeichnet eine seltene Fehlstellung der Ovarialanhangsdrüse bereits zum Zeitpunkt der Geburt, die zu einer Drehung des Organs um seine Gefäßstiele führt. Epidemiologische Daten fehlen weitgehend; die …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Angeborene Spondylolisthesis bei Kindern Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Spondylolisthesis bezeichnet das Vorhandensein einer Wirbelgleitverschiebung, die bereits bei der Geburt besteht und meist auf Fehlentwicklungen der Facettengelenke oder angrenzender Strukturen zurückzuführen ist. Sie tritt …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
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Angeborene Viruskrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Angeborene Virusinfektionen (congenitale virale Infektionen) umfassen insbesondere die intrauterine Übertragung von Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für fetale Morbidität und …
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Enzephalozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Enzephalozele bezeichnet einen angeborenen Defekt der Schädelbasis, durch den Hirngewebe und/oder Liquor cerebrospinale nach außen protreden. Sie zählt zu den Neuralrohrdefekten und tritt mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–5 pro 10 …
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus bezeichnen kongenitale oder erworbene Fehlbildungen des Augapfels, die von vollständigem Fehlen (Anophthalmus) über stark verkleinerte Formen (Mikrophthalmus) bis zu vergrößerten Augen …
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Lippenspalte im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der primär die Lippe betrifft und häufig mit einer Spaltbildung des Gaumens assoziiert ist. Epidemiologisch liegt die Inzidenz von isolierten Lippenspalten bei …
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Nondescensus testis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard im Kindesalter
Der Nondescensus testis (undescended testis) bezeichnet die Situation, dass ein Hoden nicht in das Skrotum abgestiegen ist. Er tritt primär bei Neugeborenen auf und wird häufig im Rahmen der kindlichen Vorsorgeuntersuchungen entdeckt. Die …
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Hypospadie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der männlichen Harnröhre, bei der die Öffnung nicht am normalen Penisspitzen‑ bzw. Glans‑Stand liegt, sondern proximal entlang des Penisschaftes oder im Bereich des Skrotums bis zum Perineum …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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