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Seite 4 für „Phänotyp“
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Schulmedizin
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Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und Wirbelsäule Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Osteochondrodysplasien (OCD) umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Fehlentwicklungen des knöchernen und knorpeligen Skeletts gekennzeichnet sind. Zu den häufigsten Formen zählen Achondroplasie, Hypochondroplasie und …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …
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Verbrennung und Verätzung innerer Organe Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Verbrennungen und Verätzungen innerer Organe stellen ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild dar. Sie entstehen häufig sekundär zu äußeren thermischen oder chemischen Verletzungen, wobei das betroffene Gewebe …
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Kontaktanlässe in der ärztlichen Ausbildung Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Kontaktanlässe mit Bezug auf die Ausbildung beschreiben Patientenkontakte, die im Rahmen der medizinischen Fachausbildung stattfinden, etwa bei trainee‑geleiteten Konsultationen, Unterrichtsvisiten oder strukturierten Lernfällen in …
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