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Seite 4 für „Schwere“
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Kostmann-Syndrom
Eintrag öffnenKraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
Eintrag öffnenLaminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante
Eintrag öffnenLaron-Syndrom
Eintrag öffnenMECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie
Eintrag öffnenMakrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive
Eintrag öffnenMegalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Eintrag öffnenMikrodeletionssyndrom 5q14.3
Eintrag öffnenMultiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom
Eintrag öffnenMuskuläre Dystrophie, Duchenne
Eintrag öffnenMäuse, SCID-
Eintrag öffnenNRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereotype Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung
Eintrag öffnenNemalin-Myopathie, kongenitale schwere
Eintrag öffnenNeonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt
Eintrag öffnenNeugeborenes, Large-for-Gestational-Age-
Eintrag öffnenNeutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale
Eintrag öffnenNeutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante
Eintrag öffnenNeutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel
Eintrag öffnenNeutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel
Eintrag öffnenNeutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel
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