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Seite 4 für „Seltenerd“
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Schulmedizin
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Halsfistel (Q89.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Halsfistel ist ein pathologischer, meist epithelial ausgekleideter Kanal, der von den tiefen Halsstrukturen bis zur Hautoberfläche reicht und häufig nach chirurgischen Eingriffen im oropharyngealen Bereich entsteht. In den …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Cheyne‑Stokes‑Atmung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Cheyne‑Stokes‑Atmung (CSA) ist ein periodisches Atemmuster, das durch abwechselnde Phasen von Hyperventilation und Apnoe bzw. Hypopnoe gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im Kontext einer fortgeschrittenen linksventrikulären …
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Sprechstörung (R47) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Sprechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Störungen der Artikulation, Stimme, Prosodie und Sprachmotorik. Sie können als isolierte Phänomene oder im Kontext neurologischer Erkrankungen auftreten. Epidemiologisch sind …
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Subduralhämatom (ICD‑10 S06.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Subduralhämatom (SDH) ist eine Blutansammlung zwischen der Dura mater und der Arachnoidea. Es entsteht meist durch venöse Blutungen aus den Bridging-Venen, kann jedoch auch arterielle Quellen haben. Epidemiologisch tritt das akute SDH …
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Instabiler Thorax (S22.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der instabile Thorax beschreibt ein Trauma des Brustkorbs, bei dem die strukturelle Integrität der Rippen und/oder der Thoraxwand beeinträchtigt ist, sodass es zu einer pathologischen Beweglichkeit oder Instabilität kommt. Häufig …
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Monteggia-Fraktur (S52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Monteggia‑Fraktur bezeichnet die Kombination aus einer proximalen ulna‑diaphysären Fraktur und einer dislozierten radialen Kopflage, meist des Kopfes oder des Oberarms. Sie tritt überwiegend bei Kindern auf, wobei das Verletzungsmuster …
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Patellarsehnenruptur (ICD‑10 S76.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Patellarsehnenruptur ist ein seltener, aber klinisch bedeutsamer Läsionsmechanismus des Kniegelenks, bei dem die Sehne zwischen Patella und Tuberositas tibiae komplett durchtrennt wird. Sie tritt vorwiegend bei jüngeren sportlich …
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Fibulafraktur (S82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Fibulafraktur ist eine häufige Verletzung des Unterschenkels, die meist im Rahmen von Sprunggelenksverletzungen oder kombinierten Tibia‑Fibula‑Frakturen auftritt. Epidemiologisch dominieren distale Frakturen, insbesondere vom Typ Weber …
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Hurthle‑Zell‑Karzinom (C73.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hurthle‑Zellen, auch als onkocytoide Zellen bezeichnet, sind eosinophile, mitochondriereich vermehrte Thyreozyten, die in verschiedenen thyroidologischen Kontexten auftreten. Sie finden sich sowohl in benignen Prozessen wie der …
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Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …
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Epilepsia partialis continua (G40.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Epilepsia partialis continua (EPC) ist ein seltenes, fokal begrenztes epileptisches Syndrom, das durch anhaltende oder wiederholte motorische Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die über Stunden bis Tage hinweg in einer begrenzten …
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Akute Epiglottitis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute Epiglottitis ist eine plötzlich auftretende, potenziell lebensbedrohliche Entzündung der Epiglottis, die zu einer schnellen Obstruktion des oberen Atemwegs führen kann. Sie tritt vor allem bei Kindern im Alter von 2 bis 7 Jahren auf, …
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Zervikale Schwangerschaft (ICD‑10 O00.8) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine zervikale Schwangerschaft ist eine seltene Form der Ektopen, bei der die Implantation des Embryos im Zervixkanal erfolgt. Sie macht weniger als 1 % aller ektopen Schwangerschaften aus und stellt wegen des hohen Risikos für massive …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Generalized pustular psoriasis (L40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Generalized pustular psoriasis (GPP) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Variante der Psoriasis, gekennzeichnet durch akute Phasen mit großflächigen sterilem Pusteln und systemischer Entzündungsaktivierung. Die Prävalenz liegt …
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HPV‑positiver Oropharynxkarzinom (ICD‑10 C01) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
HPV-positive oropharyngealer Krebs (OPC) ist ein Subtyp des Plattenepithelkarzinoms, der durch die Infektion mit Hochrisiko‑Human‑Papillomaviren, vor allem HPV 16, gekennzeichnet ist. Epidemiologische Analysen zeigen einen anhaltenden …
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HPV-positiver Oropharynxkarzinom (C09.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
HPV-positive oropharyngealer Krebs ist eine malignen Neoplasie des Oropharynx, die durch das humane Papillomavirus (HPV), vornehmlich Typ 16, induziert wird. Epidemiologisch zeigt sich ein zunehmender Anteil von HPV-assoziierten Tumoren im …
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HPV‑positiver Oropharynxkarzinom (ICD‑10 C14.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
HPV-positive oropharyngeales Karzinome (OPC) stellen einen zunehmenden Teil der malignen Erkrankungen im Kopf‑Hals‑Bereich dar. Die Inzidenz ist in den letzten Jahrzehnten insbesondere in westlichen Ländern gestiegen, während das Auftreten …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Flaccid Paralysis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G81.0)
Flaccide Lähmung bezeichnet eine klinische Situation, in der die Muskulatur durch einen pathophysiologischen Prozess stark geschwächt oder gelähmt ist und dabei ein schlaffer Muskeltonus vorliegt. Sie kann als Endmanifestation …
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Schizophreniforme Störung (ICD‑10 F20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die schizophreniforme Störung ist eine psychotische Erkrankung, die klinisch einer Schizophrenie entspricht, jedoch eine kürzere Krankheitsdauer von mindestens einem bis maximal sechs Monaten aufweist. Epidemiologische Daten zeigen, dass …
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Haemophilus meningitis (ICD‑10 G00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Haemophilus‑influenzae‑Meningitis ist eine bakterielle Meningitis, die durch Haemophilus influenzae, meist Serotyp b, verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit, jedoch nach Einführung der Konjugatimpfung in vielen Industrienationen …
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Hodgkin-Lymphom, noduläre Sklerose (C81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nodulär sklerotisches Hodgkin-Lymphom (NS‑HL) ist die häufigste Subtype des klassischen Hodgkin-Lymphoms und zeichnet sich durch fibrotische Bands um noduläre Zellansammlungen aus. Die Erkrankung tritt vorwiegend bei jungen Erwachsenen im …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Perinatale Ikterus bei hepatozytärer Schädigung Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Perinatale Ikterus infolge hepatozellulärer Schädigung beschreibt eine Gelbfärbung des Neugeborenen, die primär durch gestörte Bilirubinmetabolisierung im hepatocellulären System entsteht. Epidemiologisch tritt diese Form des Ikterus …
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Transient Hypertension of Pregnancy (O13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transient hypertension of pregnancy (THP) bezeichnet eine vorübergehende Erhöhung des Blutdrucks, die während der Schwangerschaft auftritt und nach kurzer Zeit wieder abklingt, ohne dass ein chronisches hypertensives Geschehen etabliert …
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Iritis (H20.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Iritis, auch als akute vordere Uveitis bezeichnet, ist eine entzündliche Erkrankung der Iris und des Ziliarkörpers. Sie zählt zu den häufigsten Ursachen für schmerzhaftes rotes Auge im ambulanten Setting. Epidemiologisch dominiert sie die …
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