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Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel
Eintrag öffnenAvitaminose
Eintrag öffnenB-Lymphozytopenie
Eintrag öffnenBernard-Soulier-Syndrom
Eintrag öffnenBeta-Ketothiolase-Mangel
Eintrag öffnenBeta-Mannosidase-Defekt
Eintrag öffnenBeta-Ureidopropionase-Mangel
Eintrag öffnenBilaterale Vestibulopathie
Eintrag öffnenBiotinidase-Mangel
Eintrag öffnenButyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer
Eintrag öffnenCDKL5-Mangel-Syndrom
Eintrag öffnenCanavan-Krankheit
Eintrag öffnenCarbamoylphosphatsynthetase-I-Mangelkrankheit
Eintrag öffnenCarnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Eintrag öffnenCarnitin-Mangel, primärer systemischer
Eintrag öffnenCarnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Eintrag öffnenCarnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
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