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Seite 40 für „MERR“
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Schulmedizin
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Epistaxis (R02.00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kopf‑ und Halsregion umfasst anatomisch die Nasen-, Mund‑ und Rachenräume sowie die angrenzenden Strukturen des Ohrs, der Lunge und des Kehlkopfes. Erkrankungen in diesem Bereich gehören zu den häufigsten Konsultationsgründen in der haus- …
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Unterarm‑ und Handgelenksbeschwerden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R02.02)
Der Unterarm und das Handgelenk bilden ein komplexes anatomisches Gebiet, in dem muskuläre, nervale und vaskuläre Strukturen eng zusammenliegen. Verletzungen, Entzündungen oder Kompressionen dieser Strukturen sind häufige Ursachen für …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten am Kopf Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R22.0)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut am Kopf stellen ein häufiges klinisches Problem dar. Sie können benign oder maligne sein und reichen von einfachen Epidermoidzysten über fibro‑kutane …
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Retrograde Amnesie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (R41.2)
Retrograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, Informationen aus der Zeit vor dem Auftreten einer Hirnschädigung oder eines akuten neurologischen Ereignisses abzurufen, während das Kurzzeitgedächtnis meist erhalten bleibt. Epidemiologische …
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Parosmie (R43.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Parosmie bezeichnet die qualitative Störung des Geruchssinns, bei der vertraute Duftstoffe als unangenehm oder verfälscht wahrgenommen werden. Sie tritt häufig im Kontext einer postinfektiösen Riechstörung auf, insbesondere nach viralen …
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Misstrauen und ausweichendes Verhalten (R46.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Misstrauen gegenüber dem Gesundheitssystem sowie ausweichendes Verhalten bei der Inanspruchnahme medizinischer Leistungen stellen ein bedeutendes Hindernis für die Versorgung dar. Beide Phänomene überschneiden sich häufig, weil erlebte …
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Hyperhidrose (R61.0) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Hyperhidrose bezeichnet ein pathologisches Schwitzen, das über die physiologische Thermoregulation hinausgeht und häufig mit signifikanter Beeinträchtigung der Lebensqualität einhergeht. Epidemiologische Daten aus jüngeren Studien zeigen, …
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Sonstige näher bezeichnete Allgemeinsymptome (ICD‑10 R68.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Allgemeinsymptome“ (ICD‑10 R68) umfassen unspezifische Beschwerden wie unerklärliche Gewichtsabnahme, Müdigkeit, Fieber ohne klare Ursache oder allgemeine Schwäche. Epidemiologisch treten diese Symptome in der …
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Abnormer immunologischer Serumbefund (R76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein abnormer immunologischer Serumbefund bezeichnet das Vorliegen von Laborparametern, die auf eine gestörte Immunfunktion hinweisen, ohne dass bereits eine spezifische Immundefektion diagnostiziert wurde. Solche Befunde finden sich häufig …
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Nachweis von Halluzinogenen im Blut Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (ICD‑10 R78.3)
Halluzinogene umfassen eine heterogene Gruppe von Substanzen, die primär über serotonerge und dopaminerge Rezeptoren wirken und zu veränderten Wahrnehmungs‑ und Bewusstseinszuständen führen. In den letzten Jahrzehnten ist ein Anstieg von …
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Abnorme Befunde in bildgebender Diagnostik (ICD‑10 R93.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde in der bildgebenden Diagnostik betreffen häufig Strukturen, die außerhalb klassischer Screening‑Protokolle liegen, wie zerebrale Gefäßanomalien, okuläre Beteiligungen bei Infektionen oder pulmonale Läsionen im Kontext …
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Abnorme Lungenfunktionsbefunde Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.2)
Abnorme Ergebnisse von Lungenfunktionsprüfungen umfassen eine Vielzahl pathophysiologischer Muster, die sowohl reversible als auch irreversible Einschränkungen der Atemmechanik widerspiegeln. Epidemiologisch zeigen sich auffällige Befunde …
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Multiple Frakturen des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 S02.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Frakturen des Schädels und der Gesichtsschädelknochen umfassen gleichzeitig mehrere Brüche von Neurocranium‑ oder Viscerocranium‑Strukturen. Sie treten häufig im Kontext hochenergetischer Traumata auf, wobei die Epidemiologie je …
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Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfes (ICD‑10 S03.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Eine Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfs umfasst die seltene, aber klinisch relevante Verlagerung von knöchernen Strukturen im proximalen Unterarm‑ bzw. Ellenbogenbereich, die nicht eindeutig einer klassischen …
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Multiple intrazerebrale und zerebellare Hämatome Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (S06.23)
Multiple intrazerebrale und zerebelläre Hämatome bezeichnen das gleichzeitige Auftreten von Blutungen in mehreren Parenchymregionen des Gehirns, häufig kombiniert mit cerebellären Läsionen. Sie stellen ein seltenes, aber klinisch …
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Multiple Kopfverletzungen (S09.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Multiple Verletzungen des Kopfes (polycraniale Traumata) umfassen das gleichzeitige Auftreten von zwei oder mehr strukturellen Läsionen am Schädel, einschließlich kontusionaler Hämatome, Frakturen und Diffundhämorrhagien. Epidemiologisch …
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Fraktur sonstiger Teile im Bereich des Halses (ICD‑10 S12.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Fraktur sonstiger Teile im Bereich des Halses umfasst Verletzungen der C1‑C2‑Komplexe, der dorsalen Elemente (Pedikel, Lamina, Processus spinosus) sowie der Gelenkflächen und Weichteilstrukturen, die nicht zu den klassischen …
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Carotis communis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Carotis communis ist die zentrale Arterie, welche das Gehirn mit sauerstoffreichem Blut versorgt. Pathologien dieser Gefäßstelle – insbesondere spontane Dissektionen – stellen seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Ereignisse dar. …
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Verletzung sonstiger Blutgefäße im Halsbereich (ICD‑10 S15.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen sonstiger Blutgefäße in Höhe des Halses umfassen traumatische Läsionen der arteriellen und venösen Strukturen, die nicht zu den klassischen carotiden oder vertebralen Gefäßverletzungen zählen. Sie treten selten auf, sind …
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Multiple oberflächliche Thoraxverletzungen (S20.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Multiple oberflächliche Verletzungen des Thorax umfassen häufige Kontusionen, Rippenfrakturen ohne dislozierte Frakturstücke und thorakale Prellungen, die primär das Weichteilgewebe betreffen. Epidemiologisch treten sie vor allem bei …
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Fraktur der ersten Rippe Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (S22.31)
Die Fraktur der ersten Rippe ist eine seltene thorakale Verletzung, die meist im Kontext hochenergetischer Traumata wie Verkehrsunfällen oder Stürzen aus großer Höhe auftritt. Epidemiologisch wird sie seltener als Frakturen der seitlichen …
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