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Schulmedizin
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Alimentärer Mangelzustand (E63.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein alimentärer Mangelzustand bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Bevölkerungsgruppe und spezifischem Mikronährstoff; …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Lipödem Stadium I Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E88.20)
Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die vorwiegend Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an Beinen und häufig auch Armen äußert. Das Auftreten wird meist im hormonellen …
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Manische Episode (F30.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Manische Episoden stellen ein zentrales Merkmal bipolarer Störungen dar und sind durch eine ausgeprägte Hochstimmung, gesteigerte Aktivität sowie Denk‑ und Sprachbeschleunigung gekennzeichnet. Epidemiologisch treten sie weltweit in etwa 1 …
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Transitorische dissoziative Störungen (F44.82) im Kindes‑ und Jugendalter Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Transitorische dissoziative Störungen (auch als Konversionsstörungen bezeichnet) manifestieren sich in Kindheit und Jugend durch plötzlich auftretende neurologisch‑ähnliche Symptome, die nicht durch organische Befunde erklärt werden …
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Intraspinaler Abszess und Granulom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G06.1)
Ein intraspinaler Abszess bezeichnet eine eitrige Entzündung innerhalb des Spinalkanals, die häufig sekundär zu einer benachbarten Infektion der Wirbelsäule oder des paravertebralen Gewebes entsteht. Das intraspinale Granulom ist eine …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Multiple Systematrophie Parkinson‑Typ (MSA‑P): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple Systematrophie vom Parkinson‑Typ (MSA‑P) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die zu einer Kombination aus parkinsonistischen Motorikstörungen und autonomer Dysfunktion führt. Sie zählt zu den atypischen Parkinsonsyndromen und …
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Lewy‑Körper‑Krankheit Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lewy‑Körper‑Krankheit (LBD) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch das Vorhandensein von intrazellulären α‑Synuklein‑Aggregaten (Lewy‑Körperchen) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den häufigsten Ursachen für Demenz nach …
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Pseudo‑Lennox‑Syndrom (ICD‑10 G40.00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudo‑Lennox‑Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das den Merkmalen des klassischen Lennox‑Gastaut‑Syndroms (LGS) ähnelt, jedoch ohne die typischen elektrophysiologischen Befunde und mit einer anderen Krankheitsdynamik. In der …
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Benigne psychomotorische Epilepsie (G40.02) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die benigne psychomotorische Epilepsie (auch als „terror fits“ bezeichnet) ist ein seltenes epileptisches Syndrom, das durch kurze, meist sekundär generalisierte Anfälle mit ausgeprägten motorischen und automatisierten Verhaltensweisen …
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Petit-Mal-Anfälle (G40.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Petit‑Mal‑Anfälle (Absencen) sind kurze, meist sekundär generalisierte epileptische Ereignisse ohne Bewusstseinsverlust von mehr als wenigen Sekunden Dauer. Sie treten häufig im Kindes- und Jugendalter auf, können aber auch bei Erwachsenen …
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Zentrales Schlafapnoe‑Syndrom (ICD‑10 G47.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das zentrale Schlafapnoe‑Syndrom (CSA) ist gekennzeichnet durch wiederholte Atempausen im Schlaf, die auf einen fehlenden oder stark verminderten ventilatorischen Antrieb zurückzuführen sind. Im Gegensatz zur obstruktiven Form fehlt eine …
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Facialisparese (hemi)facialis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 G51.3)
Der Spasmus facialis (auch als hemifazialer Spasmus bezeichnet) ist ein fokaler Dystonie‑Zustand, der durch wiederholte, unwillkürliche Kontraktionen der mimischen Muskulatur einer Gesichtshälfte gekennzeichnet ist. Epidemiologisch handelt …
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Polyneuritis, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 G61.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Polyneuritis, nicht näher bezeichnet (PNN), umfasst chronische, meist axonale Polyneuropathien ohne eindeutige ätiologische Zuordnung. Sie stellt ein heterogenes Krankheitsbild dar, das vor allem im höheren Lebensalter auftritt und mit …
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Sonstige näher bezeichnete Polyneuropathien (ICD‑10 G62.88) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Polyneuropathien umfassen eine heterogene Gruppe von peripheren Nervenstörungen, die nicht zu den klassisch definierten Formen wie diabetischer oder alkoholbedingter Polyneuropathie zählen. Die Prävalenz ist …
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Polyneuropathie nicht näher bezeichnet Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Polyneuropathie, nicht näher bezeichnet, umfasst ein heterogenes Bündel von peripheren Nervenstörungen, bei denen keine eindeutige etiologische Zuordnung möglich ist. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und wird durch Diabetes …
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Toxische neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Toxische neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen exogene Toxine die Signalübertragung an der neuromuskulären Endplatte beeinträchtigen. Sie treten selten, können jedoch akut lebensbedrohlich …
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Spastische diplegische Zerebralparese (G80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spastische diplegische Zerebralparese (SDCP) ist eine Unterform der zerebralen Bewegungsstörung, die primär die unteren Extremitäten betrifft und durch erhöhte Muskelspannung sowie eingeschränkte motorische Kontrolle gekennzeichnet ist. …
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Autonome Dysreflexie (G90.40) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die autonome Dysreflexie (AD) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Reflex, der bei Patienten mit spinalen Läsionen oberhalb des T10‑Niveaus auftreten kann. Epidemiologische Studien aus europäischen Rehabilitationszentren zeigen eine …
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Sonstige autonome Dysreflexie (G90.48) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige autonome Dysreflexie (AD) bezeichnet dysreflektische Episoden, die nicht durch klassische urologische Trigger wie Blasenüberdehnung ausgelöst werden, sondern durch alternative Reize im autonomen Nervensystem entstehen. Die …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom der unteren Extremität Typ I (G90.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom der unteren Extremität Typ I (CRPS‑I) ist ein chronisches Schmerzzustandsbild, das nach einem nicht‑nekrotischen Trauma oder einer Operation auftreten kann. Epidemiologische Daten zeigen eine erhöhte …
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Benigne intrakranielle Hypertension (Pseudotumor cerebri) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die benigne intrakranielle Hypertension (BIH), historisch als Pseudotumor cerebri bezeichnet, ist gekennzeichnet durch einen erhöhten Hirndruck ohne erkennbare Raumforderung oder strukturelle Läsion im bildgebenden Verfahren. Sie tritt …
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