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Schulmedizin
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Hereditäre hämolytische Anämie (ICD‑10 D58.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre hämolytische Anämien (HHA) umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozyten, die zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten Blutkörperchen führen. Die Prävalenz ist in europäischen Populationen …
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Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D60.0)
Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Suppression des Knochenmarks gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte Erreger, Medikamente oder systemische …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende systemische Erkrankung vorliegt. …
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Sekundäre sideroblastische Anämie (D64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die sekundäre sideroblastische Anämie ist eine erworbene Form der mikrozytären, hypochromen Anämie, bei der sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark bilden. Sie entsteht durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkoholmissbrauch oder …
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Sekundäre sideroblastische Anämie durch Medikamente und Toxine Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D64.2)
Sekundäre sideroachrestische Anämie – häufig synonym als sekundäre ring‑sideroblastische Anämie bezeichnet – entsteht durch externe Einflüsse, die die hämatopoetische Erythrozytenreifung beeinträchtigen und eine pathologische …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) ist ein komplexes, systemisches Koagulopathiesyndrom, das häufig als sekundäre Komplikation schwerer Infektionen, insbesondere Sepsis, auftritt. Die Inzidenz von DIC bei Patienten mit schwerer …
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Hereditäres Willebrand‑Jürgens‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.00)
Das hereditäre Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (WJS) ist eine seltene, autosomal dominante Blutgerinnungsstörung, die durch kombinierte Defekte des von‑Willebrand‑Faktors (vWF) und einer vermehrten Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII …
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Erworbenes Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das erworbene Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (Acquired von Willebrand Disease, aVWD) ist eine seltene sekundäre Gerinnungsstörung, die im Kontext hämatologischer Myeloproliferationen, insbesondere einer essentiellen Thrombozytose, sowie bei …
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Hereditärer Faktor‑I‑Mangel (Hemophilie B) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VII-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive bzw. heterozygote Gerinnungsstörung, die durch einen reduzierten Plasma‑Faktor‑VII-Spiegel gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 500 000 …
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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Hämorrhagische Diathese durch Anti‑Faktor‑VIII‑Antikörper (ICD‑10 D68.31) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII, auch erworbene Hämophilie A genannt, ist eine seltene Autoimmunbluterkrankung, die überwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa ein …
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Hämorrhagische Diathese durch Cumarine Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämorrhagische Diathese durch Cumarine, also Vitamin‑K‑Antagonisten, beschreibt eine pathologische Blutungsneigung, die durch die Hemmung der γ‑Carboxylierung von Gerinnungsfaktoren II, VII, IX und X entsteht. In Deutschland wird diese …
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Hämorrhagische Diathese durch sonstige Antikoagulanzien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D68.35)
Hämorrhagische Diathesen durch sonstige Antikoagulanzien umfassen Blutungsstörungen, die im Zusammenhang mit der Einnahme von direkten oralen Antikoagulanzien (DOAK) sowie anderen neueren gerinnungshemmenden Substanzen auftreten. …
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Sonstige hämorrhagische Diathese (ICD‑10 D68.38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hämorrhagische Diathese durch nicht näher bezeichnete Antikörper umfasst primär die erworbene Hämophilie A (Acquired Hemophilia A, AHA). Dabei richtet sich ein auto‑ oder alloimmuner Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor VIII …
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Heparin‑induzierte Thrombozytopenie Typ I (D69.52) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ I ist eine häufige, jedoch meist klinisch unbedeutende Form der Thrombozytopenie, die innerhalb von 1‑2 Tagen nach Beginn einer Heparintherapie auftritt. Im Gegensatz zur immunvermittelten …
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Transfusionsrefraktäre sekundäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.57) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien, die als transfusionsrefraktär bezeichnet werden, umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen trotz adäquater Blutplättchentransfusionen keine nachhaltige Erhöhung der Thrombozytenzahl …
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Sekundäre Thrombozytopenien (ICD‑10 D69.58) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl durch externe oder systemische Faktoren reduziert wird, ohne dass ein transfusionsrefraktärer Verlauf vorliegt. Die …
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Thrombozytopenie (D69.60) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet, wird als transfusionsrefraktär definiert, wenn trotz wiederholter plättchenhaltiger Transfusionen keine ausreichende Erhöhung der Thrombozytenzahl erreicht wird. Diese Form ist klinisch bedeutsam, …
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Hämorrhagische Diathese (D69.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese, nicht näher bezeichnet (HNND), beschreibt eine klinisch manifeste Neigung zu Blutungen ohne eindeutig identifizierbare Gerinnungsstörung nach Standarddiagnostik. Sie wird häufig im Rahmen von …
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Sonstige Verlaufsformen der arzneimittelinduzierten Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.18)
Die arzneimittelinduzierte Agranulozytose (AIAG) und Neutropenie stellen seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkungen dar, die durch eine Vielzahl von Medikamenten ausgelöst werden können. Während klassische Auslöser wie …
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Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Methemoglobinämie ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Anteil des Methemoglobins im Blut über die physiologische Grenze von etwa 1 % ansteigt. Durch die Oxidation des Eisenatoms von Fe²⁺ zu Fe³⁺ verliert Hämoglobin seine Fähigkeit, …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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