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Seite 42 für „Syndrom“
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Schulmedizin
Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Schulmedizin
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus bezeichnen kongenitale oder erworbene Fehlbildungen des Augapfels, die von vollständigem Fehlen (Anophthalmus) über stark verkleinerte Formen (Mikrophthalmus) bis zu vergrößerten Augen …
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Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die primär den Glaskörper, die Retina, das Choroid sowie den Optikus einschließen. Die Prävalenz ist insgesamt gering und liegt …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen von Gesicht und Hals Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Treacher‑Collins oder Pierre‑Robin gehören. Sie entstehen durch Störungen …
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Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das Zusammenspiel von Vorhöfen, Ventrikeln sowie den …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Angeborene Fehlbildungen der großen Venen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen der großen Venen umfassen ein heterogenes Spektrum venöser Malformationen, die bereits im Embryonalstadium entstehen und primär die tiefen Venensysteme betreffen. Sie sind selten, doch ihre klinische Relevanz ist …
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Angeborene Fehlbildungen der Nase Diagnostik & Therapie-Standard für Fachpersonal
Angeborene Fehlbildungen der Nase umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und zu funktionellen sowie ästhetischen Beeinträchtigungen führen können. Die Prävalenz …
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Gaumenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Gaumenspalte (Cleft Palate, CP) ist eine angeborene Fehlbildung des weichen oder harten Gaums, die häufig mit einer Lippen‑Kiefer‑Gaumen-Spalte (CL±P) assoziiert ist. Sie tritt weltweit mit einer Prävalenz von etwa 1 – 2 pro 1000 …
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Gaumenspalte mit Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gaumenspalte (Kleft palate) in Kombination mit Lippenspalte (Kleft lips) stellt eine kongenitale Fehlbildung der oralen und nasalen Strukturen dar. Die gleichzeitige Präsenz beider Anomalien ist häufig Teil komplexer Syndrombilder, kann …
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Angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Entwicklungsstörungen, die von isolierten zystischen Läsionen bis zu komplexen cranio‑facialen Syndromen reichen. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene strukturelle Anomalien des äußeren und inneren Genitaltrakts, die nicht zu den klassischen Müller‑Gürtel-Fehlbildungen (z. B. Septum, Didelphys) zählen. Sie …
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Nierenagenesie und Reduktionsdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Die Nierenagenesie und verwandte Reduktionsdefekte der Niere gehören zur Gruppe der kongenitalen Anomalien des ableitenden Harntraktes (CAKUT). Sie umfassen das vollständige Fehlen einer Niere (Agenesie) sowie hypoplastische oder …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie posterior urethral valves oder vesico‑ureteraler Reflux gehören. Sie betreffen meist …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Syndaktylie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Syndaktylie bezeichnet das angeborene Vorhandensein einer oder mehrerer miteinander verwachsener Finger- oder Zehenglieder. Sie zählt zu den häufigsten Fehlbildungen der Extremitäten und tritt mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1 – …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Schädel- und Gesichtsschädels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysplasien, die während der embryonalen Entwicklung des craniofacialen Komplexes entstehen. Sie betreffen primär die ossären …
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Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …
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Plasmodium malariae (Quartanmalaria) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Malaria quartana wird durch Plasmodium malariae verursacht und zeichnet sich durch ein 72‑Stunden‑Fieberzyklusmuster aus. Die Erkrankung ist weltweit selten und kommt vor allem in Regionen mit endemischer Übertragung sowie bei Reisenden …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Störungen der Atmung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Störungen der Atmung umfassen ein breites Spektrum pathophysiologischer Prozesse, die sowohl das zentrale Atemzentrum als auch periphere Strukturen betreffen. Epidemiologisch sind respiratorische Erkrankungen eine der häufigsten Ursachen …
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Dysphagie Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysphagie bezeichnet eine gestörte Schluckfunktion, die zu einer unsicheren Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme führen kann. Sie tritt in allen Altersgruppen auf, wobei neurogene Ursachen bei neurologisch vorerkrankten Patienten besonders …
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Sonstige Hautveränderungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Hautveränderungen umfassen ein breites Spektrum kutaner Manifestationen, die nicht zu den klassischen dermatologischen Krankheitsbildern wie Psoriasis oder Ekzem gehören. Sie können als Nebenwirkungen von Medikamenten, Infektionen …
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