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Seite 5 für „Acrosomal“
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Schulmedizin
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Papulosquamöse Hautkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Papulosquamöse Hauterkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von entzündlichen Dermatosen, die durch papuläre und schuppige Läsionen gekennzeichnet sind. Zu den seltenen Formen zählen die CARD14‑assoziierte papulosquame Eruption (CAPE), …
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Tubuläre Nierenerkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Krankheiten infolge einer Schädigung der tubulären Nierenfunktion umfassen eine heterogene Gruppe von Nephropathien, bei denen primär die proximalen oder distalen Tubuli betroffen sind. Epidemiologisch zeigen sich regionale Häufungen: In …
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Nierenagenesie und Reduktionsdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Die Nierenagenesie und verwandte Reduktionsdefekte der Niere gehören zur Gruppe der kongenitalen Anomalien des ableitenden Harntraktes (CAKUT). Sie umfassen das vollständige Fehlen einer Niere (Agenesie) sowie hypoplastische oder …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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