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Seite 5 für „Deletionssyndrom“
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Begriffe & Kennungen
Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes
Eintrag öffnenMonosomie 18p
Eintrag öffnenMonosomie 18q
Eintrag öffnenMultiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen
Eintrag öffnenNablus mask-like facial-Syndrom
Eintrag öffnenNeurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3
Eintrag öffnenPotocki-Shaffer-Syndrom
Eintrag öffnenSATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Eintrag öffnenSchwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Eintrag öffnenSmith-Magenis-Syndrom
Eintrag öffnenSyndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24
Eintrag öffnenX-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
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