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Seite 7 für „Defizienz“
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Begriffe & Kennungen
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel
Eintrag öffnenNeonatales akutes Atemnotsyndrom durch Surfactant-Protein B-Defizienz
Eintrag öffnenNeurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung
Eintrag öffnenNeutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie
Eintrag öffnenNeutropenie, kongenitale schwere, durch JAGN1-Mangel
Eintrag öffnenPhenylalanin-Hydroxylase-Defizienz
Eintrag öffnenPhosphoribosylaminoimidazol-Carboxylase-Mangel
Eintrag öffnenPhosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form
Eintrag öffnenPrimäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz
Eintrag öffnenPrädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz
Eintrag öffnenPseudo-Torch-Syndrom Typ 2
Eintrag öffnenPulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form
Eintrag öffnenPyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Eintrag öffnenRAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom
Eintrag öffnenRenale Glukosurie, familiäre
Eintrag öffnenRetikuläre Dysgenesie
Eintrag öffnenRiboflavin-Transporter-Defizienz
Eintrag öffnenS-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Eintrag öffnenSaccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler
Eintrag öffnenSandhoff-Krankheit, adulte Form
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