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Seite 7 für „Deletion“
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Begriffe & Kennungen
Nicht-distale Deletion 10q
Eintrag öffnenNierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
Eintrag öffnenPhelan-McDermid-Syndrom
Eintrag öffnenPotocki-Shaffer-Syndrom
Eintrag öffnenPrader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
Eintrag öffnenPrader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Eintrag öffnenPrader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Eintrag öffnenRastermutation
Eintrag öffnenRekombinantes 8-Syndrom
Eintrag öffnenRubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Eintrag öffnenSATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Eintrag öffnenSchwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Eintrag öffnenSequenzdeletion
Eintrag öffnenSilver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Eintrag öffnenSmith-Magenis-Syndrom
Eintrag öffnenSyndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24
Eintrag öffnenTemple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
Eintrag öffnenTerminales 6q-Deletion-Syndrom
Eintrag öffnenWAGR-Syndrom
Eintrag öffnenWilliams-Syndrom
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