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Seite 7 für „Genetic“
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Schulmedizin
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Kombinierter Hörverlust (H90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der kombinierte Hörverlust bezeichnet das gleichzeitige Vorliegen einer Schallleitungsschädigung und einer Schallempfindungsstörung. Epidemiologische Daten aus deutschen Versorgungsstudien zeigen, dass insbesondere bei Kindern mit schwerer …
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Herzinfarkt (I21) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Ein akuter Myokardinfarkt (AMI) ist die plötzlich auftretende nekrotische Schädigung des Herzmuskels infolge einer kritischen Minderdurchblutung, meist ausgelöst durch eine atherothrombotische Verschlussbildung einer Koronararterie. In …
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Ventrikuläre Extrasystole (ICD‑10 I49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ventrikuläre Extrasystolen (VES) sind vorzeitige Herzschläge, die aus den Ventrikeln stammen und das normale Sinusrhythmusmuster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten ventrikulären Arrhythmien und werden in der Allgemeinbevölkerung …
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Linksventrikuläre Hypertrophie (I51.7) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) bezeichnet die pathologische Vergrößerung der Myokardmasse des linken Ventrikels und entsteht vorwiegend als Reaktion auf chronische Druck‑ oder Volumenüberlastungen, insbesondere bei arterieller …
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Dentitionsstörungen (ICD‑10 K00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dentitionsstörungen umfassen Fehlstellungen der Zahnreihe und des Kiefers, die das Kausystem, die Ästhetik sowie funktionelle Prozesse wie Atmung und Sprache beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
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Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …
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Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
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Magenerkrankungen (ICD‑10 K31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Entzündungs‑ und Neoplasienformen, die weltweit zu bedeutender Morbidität und Mortalität führen. Epidemiologisch zeigen sich regionale Unterschiede in der Prävalenz von Helicobacter …
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Ölakne (L24.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ölakne, auch als Akne vulgaris bezeichnet, ist eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung der Talgdrüsen und Haarfollikel. Sie betrifft vorwiegend Jugendliche und junge Erwachsene, kann jedoch in jedem Alter auftreten. Epidemiologische …
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Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
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Dyschromie (L81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dyschromien umfassen eine heterogene Gruppe von Hautverfärbungen, die nicht durch Melanomprozesse bedingt sind. Sie treten sowohl primär als erworbene pigmentäre Störungen als auch sekundär im Kontext von Alterungs‑ und …
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Hypermobilitätssyndrom (M24.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom bezeichnet eine ausgeprägte Gelenkbeweglichkeit, die häufig mit einer generellen Bindegewebsschwäche einhergeht und sich als polysymptomatische Erkrankung manifestieren kann. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Kontraktur (M24.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Dupuytren‑Kontraktur ist eine benigne, fibromatöse Erkrankung der Palmaraponeurose, die zu einer schrittweisen Flexionskontraktur der Fingergelenke führt. Sie betrifft überwiegend Männer mittleren und höheren Alters und zeigt eine …
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Protrusus acetabuli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (M24.7)
Protrusio acetabuli bezeichnet die pathologische Invasion des Acetabulums in das Ilium mit medialer Verlagerung des Femurkopfes über die Kohlenstofflinie. Sie tritt primär im Rahmen von Erkrankungen wie Morbus Paget, rheumatoider Arthritis …
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Hypermobilitätssyndrom (M35.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom (HMS) ist ein komplexes Krankheitsbild, das durch eine ausgeprägte Gelenkhypermobilität und häufig begleitende multisystemische Beschwerden gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Kohorten …
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Osteolyse (M89.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Osteolyse bezeichnet den pathologischen Abbau von Knochengewebe, der durch verschiedene systemische oder lokalisierte Erkrankungen ausgelöst werden kann. Epidemiologisch ist die Prävalenz stark abhängig von der zugrunde liegenden Ursache; …
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Nephropathie mit dünner Basalmembran (ICD‑10 N05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thin-basement‑membrane Nephropathy (TBMN) ist eine genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine verbreiterte, jedoch strukturell intakte Basalmembran der Glomeruli gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen …
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Tubulopathie (ICD‑10 N25) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die Tubuli des Nephron betroffen sind. Sie können erworben oder genetisch bedingt sein und führen zu Störungen der Elektrolyt- und Flüssigkeitsbalance …
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Diabetes insipidus (ICD‑10 N25.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetes insipidus (DI) ist eine seltene Störung der Wasserhomöostase, die durch ein unzureichendes antidiuretisches Hormon (ADH, Vasopressin) oder eine gestörte renale Responsivität gegenüber ADH gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im …
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Nephrokalzinose (ICD‑10 N29.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nephrokalzinose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Calcium‑Phosphat‑Kristallen im Nierenparenchym, häufig in Form von medullären oder kortikalen Kalkablagerungen. Sie tritt sowohl isoliert als auch im Kontext von Nephrolithiasis …
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Schlupfwarzen (Acrochordon) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Schlupfwarzen (Verruca plana) sind flache, hautfarbene bis leicht pigmentierte papulöse Läsionen, die vorwiegend im Jugend- und jungen Erwachsenenalter auftreten. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch gehören sie zu den …
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Endometriumhyperplasie (ICD‑10 N85.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endometriumhyperplasie bezeichnet eine übermäßige Proliferation der Endometriumschichten, die häufig hormonell bedingt ist und ein wichtiges Präkanzeroselement im Kontext von Endometriumkarzinomen darstellt. Epidemiologisch wird sie vor …
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Menopausale Hormonersatztherapie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (N95.0)
Die menopausale Hormonersatztherapie (HRT) bezeichnet die gezielte Zufuhr von Östrogenen und ggf. Gestagenen zur Linderung klimakterischer Beschwerden sowie zum Präventionszweck nach dem natürlichen oder chirurgischen Eintritt der …
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Abortivei (ICD‑10 O02.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abortivei bezeichnet pathologische Veränderungen des Abortgewebes, insbesondere der Chorionzotten, die im Rahmen wiederholter Fehlgeburten beobachtet werden können. Die Prävalenz von wiederholten Schwangerschaftsverlusten liegt in der …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Makrosomie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 P08)
Makrosomie bezeichnet ein Neugeborenes mit einem Geburtsgewicht über dem 90‑Perzentil für das jeweilige Gestationsalter, häufig definiert als > 4 000 g oder > 4 500 g bei terminer Schwangerschaft. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 5 …
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