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Seite 7 für „Kongenital“
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Schulmedizin
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Urethrale Neoplasien (ICD‑10 D41.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Urethra ist der muskuläre Harnleiter, der bei Männern zusätzlich die Samenflüssigkeit transportiert und bei Frauen ausschließlich dem Urinabfluss dient. Anatomisch lässt sie sich in mehrere Abschnitte unterteilen (präprostata‑, …
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Schilddrüsenneoplasien (ICD‑10 D44.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Schilddrüse ist ein endokrinologisches Organ, das die Produktion der Hormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) reguliert. Sie spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel, Einfluss auf kardiovaskuläre Funktionen, thermoregulatorische …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Erworbenes Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das erworbene Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (Acquired von Willebrand Disease, aVWD) ist eine seltene sekundäre Gerinnungsstörung, die im Kontext hämatologischer Myeloproliferationen, insbesondere einer essentiellen Thrombozytose, sowie bei …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Hämorrhagische Diathese durch Anti‑Faktor‑VIII‑Antikörper (ICD‑10 D68.31) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII, auch erworbene Hämophilie A genannt, ist eine seltene Autoimmunbluterkrankung, die überwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa ein …
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Zyste der Milz (ICD‑10 D73.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Splenzyste ist eine flüssigkeitsgefüllte Raumforderung der Milz, die meist benigne verläuft und häufig zufällig bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt wird. Die Prävalenz ist gering; klinisch relevante Fälle treten vor allem bei …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ (E00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) ist eine endemische Störung der Schilddrüsenfunktion, die durch chronischen Jodmangel während der Schwangerschaft entsteht. Der myxödematöse Typ zeichnet sich durch ausgeprägte Myxödem‑ und …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom (E00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen und Funktionsstörungen, die durch einen gravierenden Jodmangel der Mutter während der Schwangerschaft entstehen. Der Mangel führt zu einer unzureichenden …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Pubertätsstörung (E30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pubertätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Fehlentwicklungen der hypothalamisch‑hypophysären‑gonadalen Achse, die zu einer vorzeitigen oder verzögerten Pubertät führen können. In den geprüften Quellen stehen Fälle von peripherer …
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Sekundärer Laktasemangel (ICD‑10 E73.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der sekundäre Laktasemangel beschreibt einen erworbenen Verlust der Lactase‑Aktivität im Dünndarm, meist als Folge von Schleimhautverletzungen oder entzündlichen Darmerkrankungen. Im Gegensatz zur kongenitalen Form entsteht er im späteren …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige Trigeminus-Erkrankungen (G50.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nervus trigeminus ist für die sensorische Versorgung von Gesicht und Mundhöhle sowie für die Kaumuskulatur verantwortlich. Neben der gut bekannten Trigeminusneuralgie umfasst das Krankheitsbild weitere, seltener auftretende …
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Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides (H02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides“ umfassen seltene, meist angeborene oder lokalisierte Erkrankungen des Lidgewebes, die nicht zu den klassischen Entzündungs‑ oder Tumorformen zählen. Zu den häufig zitierten Exemplaren …
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Sonstige zentrale Hornhauttrübung (H17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine sonstige zentrale Hornhauttrübung bezeichnet eine opake Läsion im zentralen 6 mm‑Zylinder der Hornhaut, die nicht durch häufige Ursachen wie Narben nach refraktiver Chirurgie oder infektiöse Keratitten erklärt werden kann. …
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Glaukomverdacht (ICD‑10 H40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Glaukomverdacht bezeichnet die klinische Situation, in der Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für das Auftreten eines primären oder sekundären Glaukoms vorliegen, ohne dass bereits ein definitiver Befund einer peripheren Gesichtsfeldausfälle …
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Affektionen sonstiger Teile der Sehbahn (H47.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen sonstiger Teile der Sehbahn umfassen strukturelle und funktionelle Störungen von retinalen, optischen und kortikalen Komponenten außerhalb des primären Sehnervs. Bildgebende Verfahren wie Diffusion Tensor Imaging (DTI) und …
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Affektionen der Sehrinde (H47.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sehrinde umfassen funktionelle Störungen und strukturelle Läsionen, die primär das visuelle Cortex (Brodmann‑Area 17/18/19) betreffen. Epidemiologisch sind solche Affektionen selten, treten jedoch im Kontext von …
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Affektion der Sehbahn (H47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen der Sehbahn umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher, demyelinisierender und neurodegenerativer Erkrankungen, die den Sehnerv, die Retina oder zentrale Sehverarbeitungszentren betreffen. Zu den am besten …
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Lähmung des N. oculomotorius (III. Hirnnerv) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lähmung des Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv) ist ein seltenes neuro‑ophthalmologisches Syndrom, das durch eine Störung der motorischen Versorgung der meisten extraokularen Augenmuskeln sowie des Levator palpebrae superioris …
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Mastoiditis (H70.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mastoiditis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Warzenfortsatzes des Schläfenbeins, die meist sekundär zu einer akuten oder chronischen Mittelohrentzündung auftritt. Die Inzidenz ist in Industrieländern relativ gering, jedoch kann …
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Otosklerose des Cochleums (ICD‑10 H80.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Otosklerose der Cochlea ist eine benigne, progressive Erkrankung des otischen Knochens, die vorwiegend die Stapes‑Anlage und das umgebende Labyrinth betrifft. Sie führt häufig zu einer schleichend zunehmenden konduktiven Hörminderung, kann …
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Sonstige Störungen der Vestibularfunktion (H81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen der Vestibularfunktion umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die vestibulären Endorgane oder deren zentrale Verarbeitung beeinträchtigt sind, ohne dass ein klassisches vestibuläres Syndrom wie …
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Störung der Vestibularfunktion (H81.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Vestibularfunktion umfassen ein breites Spektrum von klinischen Erscheinungsbildern, die sowohl idiopathisch als auch sekundär zu systemischen Erkrankungen auftreten können. Epidemiologisch wird eine vestibuläre Dysfunktion …
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Krankheiten des N. vestibulocochlearis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H93.3)
Der Nervus vestibulocochlearis (VIII. Hirnnerv) vermittelt die auditive Wahrnehmung und das Gleichgewichtssystem. Erkrankungen dieses Nerven umfassen sowohl periphere Hörstörungen als auch vestibuläre Dysfunktionen, die in der klinischen …
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