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Seite 7 für „Neugeborenen“
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Schulmedizin
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Asphyxie (R09.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt. In der Perinatologie bezieht sich der Begriff primär auf intrapartale Ereignisse, die während der Geburt …
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Schädelfraktur (ICD‑10 S02) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Schädelfraktur bezeichnet einen Bruch der knöchernen Schädeldecke, die das Gehirn umgibt. Sie tritt am häufigsten nach traumatischen Ereignissen auf und kann je nach Lokalisation und Ausdehnung unterschiedliche klinische Konsequenzen …
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Kopfverletzung (S09) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kopfverletzungen umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Einwirkungen auf das Schädel‑ und Gehirngewebe, die von leichten Kontusionen bis zu schweren intrakraniellen Blutungen reichen. In der pädiatrischen Bevölkerung, insbesondere …
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Asphyxie (T71) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das insbesondere im intrapartalen Kontext zu schwerwiegenden neurologischen Schäden beim Neugeborenen führen kann. Die vorhandene Literatur betont die …
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Schweres Akutes Atemwegssyndrom (U04.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das akute respiratorische Distress‑Syndrom (ARDS) ist ein schweres Lungenversagen mit rascher Verschlechterung der Oxygenierung und reduzierter Lungencompliance. Es entsteht durch diffuse alveoläre Entzündungsprozesse, die zu einer …
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Kongenitaler Torticollis (ICD‑10 Q68.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der kongenitale muskuläre Torticollis (CMT) ist eine angeborene Verkürzung des Musculus sternocleidomastoideus, die zu einer seitlichen Kopfdrehung und Neigung führt. Er tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 0,3–2 % bei Neugeborenen auf …
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Very low birth weight infants (P07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sehr niedriges Geburtsgewicht (VLBW) definiert sich als ein Geburtsgewicht von weniger als 1500 g. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1–2 % aller Lebendgeburten, wobei das Risiko für Morbidität und Mortalität stark mit dem Gewicht …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Luxation des Hüftgelenks (Dislokation) ist ein akuter orthopädischer Notfall, bei dem das Femurkopf‑Gleitlager aus seiner physiologischen Position im Acetabulum verlagert wird. Sie tritt selten auf, ist jedoch mit erheblichem …
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Hüftluxation (S73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Luxation des Hüftgelenks beschreibt das vollständige Verlassen der Gelenkpfanne durch den Femurkopf. Sie kann primär (z. B. nach Trauma) oder sekundär im Kontext einer Entwicklungsdysplasie des Hüftgelenks (DDH) auftreten. Die …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Papyraceous Fetus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff fetus papyraceous beschreibt das verkleinerte, flachgedrückte Exemplar einer frühzeitig verstorbenen Zwillingsschwangerschaft, das nach dem Zerfall des Embryos im Uterus von der Plazenta und den Membranen umhüllt bleibt. Die …
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Osteomalazie in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Osteomalazie in der Schwangerschaft ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Syndrom, das durch eine gestörte Mineralisation des erwachsenen Knochens infolge eines Vitamin‑D‑Mangels entsteht. Während die Prävalenz von Osteomalazie …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Vasa praevia Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Vasa praevia bezeichnet das Vorhandensein von fetalen Blutgefäßen, die vor der Plazenta oder dem Zervixkanal verlaufen und unmittelbar über dem Muttermund liegen. Diese Gefäßlage kann zu einer plötzlich auftretenden fetalen Blutung führen, …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Branchial Cleft Anomalies bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.2)
Branchial‑cleft-Anomalien (BCA) sind seltene, kongenitale Fehlbildungen des Halses, die aus einer unvollständigen Obliterierung der branchialen Schlitzanlagen während der Embryogenese resultieren. Sie machen etwa 2 % aller kindlichen …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Intraventrikuläre Blutung (ICD‑10 I61.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) sind Blutungen, die primär den Ventrikeln des Gehirns betreffen. Sie können als eigenständige Pathologie auftreten oder im Kontext einer intrazerebralen Blutung vorkommen. Epidemiologisch zeigen sich IVH …
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Neonatale Hypoglykämie (ICD‑10 P70.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypoglykämie bezeichnet einen zu niedrigen Plasmaspiegel von Glukose im Blut von Neugeborenen, meist definiert als < 2,6 mmol/l in den ersten Lebensstunden. Sie betrifft schätzungsweise 5–15 % aller Früh- und Termingeburten, …
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Neonatale Darmobstruktion (ICD‑10 P76) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Darmobstruktionen umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen mechanischen Blockaden des Gastrointestinaltrakts, die in den ersten Lebenstagen auftreten. Sie gehören zu den häufigsten chirurgischen Notfällen …
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Neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.6)
Neonatale hypoxisch‑ischemische Enzephalopathie (HIE) ist ein akuter zerebraler Schaden, der durch eine perinatale Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff und Blut entsteht. Sie stellt die häufigste Ursache für schwere neurologische …
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Transient neonatal pustular melanosis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Transient neonatal pustular melanosis (TNPM) ist eine selbstlimitierende kutane Erkrankung, die ausschließlich im Neugeborenenalter auftritt. Sie zeichnet sich durch das Auftreten von kleinen, nicht‑entzündlichen Pusteln und nachfolgenden …
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Perinatale Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Perinatale respiratorische Störungen umfassen ein breites Spektrum von Atemwegserkrankungen, die in der Schwangerschaft, im Peripartium und in den ersten Lebenswochen auftreten. Zu den häufigsten gehören das Respiratory Distress Syndrome …
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