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Seite 8 für „Defizienz“
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Sandhoff-Krankheit, infantile Form
Eintrag öffnenSandhoff-Krankheit, juvenile Form
Eintrag öffnenSchwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom durch SRP54-Mangel
Eintrag öffnenSpät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel
Eintrag öffnenSpät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOSL-Mangel
Eintrag öffnenSqualen-Synthase-Mangel
Eintrag öffnenSuszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel
Eintrag öffnenSuszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel
Eintrag öffnenSuszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz
Eintrag öffnenSyndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt
Eintrag öffnenSyndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 5
Eintrag öffnenSyndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 6
Eintrag öffnenSyndromale autoimmune Enteropathie durch LRBA-Mangel
Eintrag öffnenSyndromaler mikrozephaler primordialer Kleinwuchs mit kombiniertem Immundefekt durch PRIM1-Mangel
Eintrag öffnenTK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Eintrag öffnenTRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8
Eintrag öffnenTay-Sachs-Krankheit
Eintrag öffnenTelethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7
Eintrag öffnenTranscobalamin I-Mangel
Eintrag öffnenTranscobalamin II-Mangel
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