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Seite 8 für „Fallbericht“
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Schulmedizin
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Rosai‑Dorfman‑Krankheit (D76.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rosai‑Dorfman‑Erkrankung (Rosai‑Dorfman‑Lymphadenopathie) ist eine seltene, meist benigne histiozytäre Proliferation, die primär die Lymphknoten betrifft, aber häufig mit extranodalen Manifestationen einhergeht. Sie zählt zu den …
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Achard‑Thiers‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Oneirophrenie (F23.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Oneirophrenie bezeichnet das Auftreten von psychotischen Symptome im Kontext von Träumen, insbesondere die Einfügung fremder oder bizarrer Inhalte in den Traumablauf, die als real erlebt werden. Die Literatur weist darauf hin, dass dieses …
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Paranoide Psychose (ICD‑10 F23.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paranoide Psychosen sind schwere psychotische Störungen, die durch ausgeprägte Wahnvorstellungen und Misstrauen gekennzeichnet sind. Sie treten sowohl im Rahmen primärer Schizophreniespektren als auch sekundär nach pharmakologischen …
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Hypomanie (ICD‑10 F30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypomanie bezeichnet einen milderen manischen Zustand, der durch gesteigerte Stimmung, erhöhtes Aktivitätsniveau und reduzierte Schlafbedürfnisse gekennzeichnet ist, ohne die gravierenden Funktionsbeeinträchtigungen einer vollen Manie zu …
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Schizoide Persönlichkeitsstörung (F60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die schizoidale Persönlichkeitsstörung (SPD) ist gekennzeichnet durch ein tiefgreifendes Muster von sozialer Isolation, eingeschränkter emotionaler Ausdrucksfähigkeit und einem geringen Bedürfnis nach zwischenmenschlichen Beziehungen. …
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Histrionische Persönlichkeitsstörung (F60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die histrionische Persönlichkeitsstörung (HPD) ist eine tiefgreifende, anhaltende Störung der emotionalen Regulation und zwischenmenschlichen Interaktion, die durch ein übersteigertes Bedürfnis nach Aufmerksamkeit und Bestätigung …
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Persönlichkeitswandel (F62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Persönlichkeitswandel bezeichnet eine signifikante und anhaltende Veränderung der charakteristischen Persönlichkeitsmerkmale einer Person, die über das übliche Ausmaß normaler Entwicklung oder situativer Anpassungen hinausgeht. In den …
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Landau‑Kleffner‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Landau‑Kleffner‑Syndrom (LKS) ist ein seltenes, epilepsieassoziiertes neuro‑kognitive Störungsbild mit Beginn im frühen Kindesalter. Es wird in der internationalen Klassifikation von Epilepsiesyndromen als eigenständiges Syndrom mit …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Spätdyskinesie (ICD‑10 G24.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spätdyskinesie bezeichnet das Auftreten von dyskinetischen Bewegungsstörungen nach längerfristiger Exposition gegenüber Neuroleptika, häufig erst nach mehreren Jahren Therapie oder im Rahmen einer Reduktion bzw. einem Absetzen des …
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Oromandibuläre Dystonie (ICD‑10 G24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Oromandibuläre Dystonie (OMD) ist eine fokale Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende, meist schmerzhaft wirkende Kontraktionen der Kaumuskulatur, des Kiefers und der Zungenmuskulatur gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Mononeuritis multiplex (MNM) bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mononeuropathischen Läsionen an mindestens zwei nicht zusammenhängenden Nerven oder Nervenplexen. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu bestimmen, da MNM häufig …
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Arachnoidalzyste (G93.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arachnoidalzysten sind flüssigkeitsgefüllte, mit der Subarachnoidalflüssigkeit in Kommunikation stehende, benigne Zysten der Hirn- bzw. Rückenmarkshäute. Sie entstehen meist embryonal durch Fehlentwicklung der Arachnoidea und treten häufig …
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Hirnstammsyndrom (ICD‑10 G93.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hirnstammsyndrom bezeichnet eine heterogene Gruppe von klinischen Präsentationen, bei denen strukturelle oder funktionelle Störungen des Hirnstamms zu charakteristischen neurologischen Defiziten führen. Die Inzidenz ist gering und wird …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Hypertropie (H50.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypertropie bezeichnet eine vertikale Fehlstellung des Auges, bei der das betroffene Auge relativ zur Horizontalebene nach oben abweicht. Sie gehört zu den verticalen Strabismen und kann isoliert oder im Kontext anderer okulomotorischer …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Pulmonalstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine obstruktive Läsion des pulmonalarteriellen Ausflusstraktes, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie einschränkt. Sie kann angeboren oder erworben auftreten und ist weltweit eine der …
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