Mukolipidosen

Wichtigste Quellen

• [A case report of end-stage dilated cardiomyopathy caused by neutral lipid storage disease]Fallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• Rare Presentation as Dilated Cardiomyopathy: PNPLA2 Gene Mutation and Neutral Lipid Storage Disease With MyopathyFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• [Late onset visual loss due to retinal atrophy in atypical mucolipidosis type IV].Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Isolated right ventricular hypertrophy: a novel cardiac manifestation of neutral lipid storage diseaseFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy: A Case Report with a Novel PNPLA2 MutationFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Cherry Red Spot Myoclonus Syndrome
• Cherry Red Spot-Myoclonus Syndrome
• Cherry-red-spot-Myoklonus-Syndrom
• Deficiencies, Glycoprotein Neuraminidase
• Deficiency Disease, Ganglioside Sialidase
• Deficiency, Glycoprotein Neuraminidase
• Gangliosid-Sialidase-Mangelkrankheit
• Ganglioside Sialidase Deficiency Disease
• Glycoprotein Neuraminidase Deficiencies
• Glycoprotein Neuraminidase Deficiency
• I Cell Disease
• I-Cell Disease
• I-Cell Diseases
• I-Zell-Krankheit
• Inclusion Cell Disease
• Inclusion Cell Diseases
• Lipomucopolysaccharidoses
• Lipomucopolysaccharidosis
• Lipomukopolysaccharidose
• Mucolipidoses
• Mucolipidoses, Type I
• Mucolipidoses, Type II
• Mucolipidoses, Type III
• Mucolipidoses, Type IV
• Mucolipidosis
• Mucolipidosis I
• Mucolipidosis II
• Mucolipidosis III
• Mucolipidosis III Alpha Beta
• Mucolipidosis IIIa
• Mucolipidosis IV
• Mucolipidosis Type 1
• Mucolipidosis Type I
• Mucolipidosis Type II
• Mucolipidosis Type III
• Mucolipidosis Type IV
• Mucolipidosis, Type I
• Mucolipidosis, Type II
• Mucolipidosis, Type III
• Mucolipidosis, Type IV
• Mukolipidose
• Myoclonus Cherry Red Spot Syndrome
• Myoclonus-Cherry Red Spot Syndrome
• Myoklonussyndrom mit kirschrotem Fleck am Augenhintergrund
• Polydystrophy, Pseudo-Hurler
• Pseudo Hurler Polydystrophy
• Pseudo-Hurler Polydystrophy
• Pseudo-Hurler-Polydystrophie
• Psuedo Hurler Disease
• Psuedo-Hurler Disease
• Psuedo-Hurler Diseases
• Sialidose
• Sialidoses
• Sialidosis
• Sialolipidoses
• Sialolipidosis
• Type I Mucolipidoses
• Type I Mucolipidosis
• Type II Mucolipidoses
• Type II Mucolipidosis
• Type III Mucolipidoses
• Type III Mucolipidosis
• Type IV Mucolipidoses
• Type IV Mucolipidosis

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Lysosomale Speicherkrankheit, Nervensystem
• Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Störungen
• Knochenkrankheiten, metabolische

Verwandte Begriffe

• Gangliosidosen

Artikel 1

• Mukolipidose (E77.0) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …

Externe Kennungen

• MESH D009081Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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