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Seite 8 für „Pyrin“
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Schulmedizin
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Entzugssymptome bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.2)
Entzugssymptome bei therapeutischer Anwendung von Arzneimitteln beim Neugeborenen umfassen ein klinisches Syndrom, das nach intrauterinem oder postnatalem Kontakt mit bestimmten Substanzen auftreten kann. Die Prävalenz variiert stark je …
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Nasofrontale Enzephalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Die nasofrontale Enzephalozele ist eine seltene Form der Neuralrohrdefekte, bei der ein Teil des Gehirns durch eine Fehlbildung im Bereich der Nasenwurzel und Stirn in die nasale Region prolabiert. In den verfügbaren Fallserien wird sie …
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Atresie der Apertura mediana und laterales des vierten Ventrikels Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q03.1)
Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels bezeichnet das angeborene Fehlen bzw. die Obstruktion dieser Öffnungen, wodurch der normale CSF‑Fluss aus dem vierten …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Zervikale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Zervale Spina bifida, insbesondere in Form eines Lipomyelomeningozeles, ist eine seltene neuralrohrdefekte Variante, die häufig mit einem begleitenden Hydrozephalus assoziiert ist. Die Prävalenz liegt im Kontext aller Spina-bifida-Formen …
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Lumbale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.2)
Lumbale Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, die primär im unteren Lendenbereich auftritt und häufig von einer zerebralen Flüssigkeitsstauung begleitet wird. Die Prävalenz liegt …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Cauda equina (ICD‑10 Q06.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Cauda equina umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Dysraphie, Agenese oder hypoplastische Nervenwurzeln. Sie gehören zu den spinalen Fehlbildungsgruppen und können zu neurologischen Defiziten …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks (ICD‑10 Q06.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Dysraphien, die nicht unter die klassischen Kategorien Spina bifida occulta oder Myelomeningocele fallen. Dazu zählen …
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Angeborene Fehlbildung des Rückenmarks (Q06.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Neuralrohrdefekten, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu strukturellen Anomalien des spinalen Kanals sowie des Rückenmarks führen. Die Prävalenz …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (ICD‑10 Q13.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior Segment Dysgenesis, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien der Hornhaut, des Kammerwinkels und der Iris. Sie entstehen meist durch monogene …
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Angeborene Fehlbildung des Glaskörpers (Q14.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Glaskörpers umfassen seltene strukturelle Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz ist gering und variiert je nach Definition und …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnitts (Q14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes umfasst strukturelle Anomalien der hinteren Schädelgrube und ihrer Inhalte, die bereits im pränatalen Stadium entstehen. Zu den am besten beschriebenen Formen zählen …
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Angeborene Fehlbildung der Gehörknöchelchen (Q16.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Gehörknöchelchen (Ossicula auditus) gehören zu den seltenen kongenitalen Anomalien des Mittelohres und können zu einer funktionellen Schwerhörigkeit führen. Die Prävalenz ist nicht exakt definiert, da die …
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Angeborene Fehlbildung des Innenohrs (Q16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Innenohres umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das vestibuläre sowie das cochleäre System betreffen. Die Prävalenz ist gering, jedoch stellt …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Angeborene Herzseptumdefekte (ICD‑10 Q21.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzseptums umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das interatriale bzw. interventrikuläre Septum betreffen. Die Prävalenz liegt bei etwa 0,5 % …
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Pulmonalklappenatresie (Q22.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pulmonalklappenatresie (PA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe nicht vollständig ausgebildet ist und zu einer rechtsventrikulären Drucküberlastung führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1‑2 pro 10 000 …
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom (ICD‑10 Q23.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist eine komplexe kongenitale Fehlbildung des Herzens, bei der die linke Herzseite stark unterentwickelt ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten, wobei das …
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Angeborene Fehlbildung der Aorten- und Mitralklappe (Q23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Aorten‑ und Mitralklappe umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und häufig erst im späteren Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifest werden. Die Prävalenz …
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Angeborene Herzfehlbildung (ICD‑10 Q24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzens (congenitale Herzfehler, CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen weltweit …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien (ICD‑10 Q25.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien umfassen seltene strukturelle Anomalien, die außerhalb der klassischen Kategorien wie Coarctatio aortae oder persistierender Ductus arteriosus liegen. Sie betreffen primär die Aorta und …
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Fehleinmündung der Pfortader (Q26.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard im Kindesalter
Die Fehleinmündung der Pfortader beschreibt ein extrem seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, bei dem sämtliche Lungenvenen in die Pfortader münden statt in das linke Vorhof‑/Atrium. Aufgrund der sehr geringen Fallzahl ist die …
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Angeborene Fehlbildung der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.19) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen ein breites Spektrum vaskulärer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das arterielle Netzwerk vor dem zentralen Sulcus betreffen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Angeborenes Aneurysma (Q28.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein sonstiges angeborenes Aneurysma (SAA) bezeichnet seltene, strukturelle Dilatationen von kardialen oder vaskulären Strukturen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und nicht durch erworbene Pathologien wie Atherosklerose bedingt …
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Choanalatresie (Q30.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Choanalatresie ist eine angeborene Fehlbildung der hinteren Nasenpassage, bei der die nasopharyngeale Öffnung (Choana) teilweise oder vollständig verlagert bzw. von knöcherigem oder membranösem Gewebe blockiert ist. Die Prävalenz liegt im …
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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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