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Seite 8 für „genetisch“
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Schulmedizin
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Autismus‑Spektrum‑Störungen (ICD‑10 F84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autismus‑Spektrum‑Störungen (ASS) umfassen ein breites Spektrum neurodevelopmentaler Erkrankungen, die durch persistierende Defizite in sozialer Interaktion und Kommunikation sowie restriktive, repetitive Verhaltensmuster gekennzeichnet …
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Akute myeloische Leukämie (AML) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C92.0)
Akute myeloische Leukämie (AML) ist ein hämatologischer Malignomtyp, der durch eine unkontrollierte Proliferation von unreifen myeloischen Vorläuferzellen im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Erkrankung betrifft überwiegend Erwachsene, …
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Chronische lymphatische Leukämie (CLL) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die chronisch lymphatische Leukämie (CLL) ist eine maligne Erkrankung reifer B‑Zellen, die primär im Blut, Knochenmark und Lymphorganen vorkommt. Sie stellt in westlichen Industrieländern die häufigste Form der adulten Leukämie dar, mit …
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HIV-Infektion (B20) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Humanen Immundefizienz-Viren (HIV) verursachen eine chronische Infektion, die zu einer fortschreitenden Schwächung des adaptiven Immunsystems führt. Epidemiologisch ist HIV weltweit verbreitet; in Deutschland liegt die Prävalenz bei …
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Systemischer Lupus erythematodes (SLE) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine heterogene Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von antinukleären Antikörpern und einer Vielzahl klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist. Die globale Prävalenz liegt im …
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Eisenmangel in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O99.0)
Eisenmangel ist die häufigste Mikronährstoffdefizienz während der Schwangerschaft und kann sowohl mütterliche als auch fetale Komplikationen nach sich ziehen. Die Prävalenz variiert regional stark, liegt jedoch in vielen europäischen …
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Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
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Typ‑1‑Diabetes im Kindesalter (ICD‑10 E10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Typ‑1‑Diabetes mellitus ist eine autoimmune Zerstörung der insulinproduzierenden β‑Zellen des Langerhans‑Inseln, die zu einem absoluten Insulinmangel führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auf, wobei ein …
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Adipositas bei Kindern Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Adipositas bei Kindern ist definiert als ein übermäßiges Körperfett, das die Gesundheit gefährdet und anhand von alters- und geschlechtsspezifischen Perzentilen des Body‑Mass‑Index (BMI) beurteilt wird. Die Prävalenz hat in den letzten …
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Altersbedingte Makuladegeneration (AMD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für irreversible Zentralsehbehinderung bei Personen über 60 Jahren in Industriegesellschaften. Epidemiologische Studien zeigen eine steigende Prävalenz im Zuge der …
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Eisenmangelanämie (ICD‑10 D50) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie weltweit und stellt insbesondere in der geburtshilflichen Praxis, bei Patienten mit Leberzirrhose sowie bei älteren Menschen ein bedeutendes Gesundheitsproblem dar. Sie entsteht …
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Vitamin‑B12‑Mangelanämie (ICD‑10 D51) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vitamin‑B12‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch unzureichende Versorgung mit Cobalamin entsteht und häufig mit neurologischen Störungen einhergeht. In Deutschland wird sie vor allem bei älteren Menschen, veganer Ernährung …
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NAFLD/MASLD (ICD‑10 K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische (bzw. metabolisch‑assoziierte) Fettleber (NAFLD/MASLD) ist die häufigste chronische Lebererkrankung in Industriegesellschaften. Sie entsteht durch eine übermäßige Ansammlung von Triglyceriden im Hepatozyten ohne …
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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Myokardkrankheit, die durch unverhältnismäßige linksventrikuläre Wandverdickung ohne externe Drucküberlastung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa …
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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Insulinresistenz diagnostizieren und therapieren Leitfaden für Fachpersonal
Insulinresistenz bezeichnet die verminderte Wirksamkeit von Insulin an Zielorganen, was zu einer erhöhten Insulinausschüttung und schließlich zu Hyperglykämie führen kann. Sie ist ein zentrales Pathophysiologiekonzept bei Typ‑2‑Diabetes …
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Transition von Typ-1-Diabetes im Jugend‑ zum Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kinder mit Typ‑1‑Diabetes (T1D) stellen eine wachsende Patientengruppe dar, bei der die Übergabe von der pädiatrischen in die erwachsene Versorgung besondere Herausforderungen birgt. Die Prävalenz von T1D im Kindes- und Jugendalter liegt …
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Schilddrüsenkarzinom (C73) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Schilddrüsenkarzinom umfasst ein heterogenes Spektrum differenzierter und weniger differenzierter Tumoren der Schilddrüse. Es ist die häufigste endokrine Malignität, wobei die Inzidenz in den letzten Jahrzehnten weltweit gestiegen ist, …
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Neuroendokrine Tumoren (C75) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Neuroendokrine Tumoren (NET) bilden eine heterogene Gruppe von Neoplasien, die aus neuroendokrinen Zellen verschiedener Organe entstehen. Sie machen einen kleinen, aber klinisch bedeutsamen Anteil aller soliden Tumoren aus. Die Inzidenz …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Somatotropin-Mangel im Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (E23.0)
Somatotropin‑Mangel (Growth Hormone Deficiency, GHD) im Erwachsenenalter ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch unzureichende Sekretion von Wachstumshormon aus der Hypophyse gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Idiopathischer Kleinwuchs (E34.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Idiopathischer Kleinwuchs (IK) bezeichnet eine primäre Wachstumsverzögerung ohne erkennbare hormonelle, genetische oder strukturelle Ursache. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 2–3 % der Kinder, wobei die Mehrheit der Fälle im …
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Hyperkalzämie Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.5)
Hyperkalzämie bezeichnet einen erhöhten Serum‑Kalziumspiegel über dem oberen Normbereich. Sie tritt in der klinischen Praxis mit einer Prävalenz von etwa 0,5 % bei stationären Patienten auf und kann sowohl akut lebensbedrohlich als auch …
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Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard
Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …
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Hypomagnesiämie Klinik, Diagnostik & Therapie‑Standard (E83.4)
Hypomagnesiämie bezeichnet einen pathologisch erniedrigten Serum‑Magnesiumspiegel. In klinischen Studien aus tertiären Versorgungszentren, insbesondere in einer prospektiven Beobachtungsstudie in Bangladesch, wurde eine Prävalenz von bis …
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Knochenstoffwechsel Vitamin‑D, PTH und Kalzium – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E83.5)
Der Knochenmetabolismus wird primär durch das Zusammenspiel von Vitamin D, Parathormon (PTH) und Calcium reguliert. Störungen dieses Trios führen zu klinisch relevanten Kalzium‑ und Phosphatabweichungen, die sowohl den Skelettstoffwechsel …
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Hereditäre kolorektale Karzinome Lynch‑Syndrom & FAP – Diagnostik & Therapie‑Standard
Das kolorektale Karzinom (KRK) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Verdauungstraktes in Deutschland und weist eine signifikante Morbidität sowie Mortalität auf. Ein erheblicher Teil der KRK-Fälle lässt sich auf erblich bedingte …
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Nicht-alkoholische Fettleber (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard 2024
Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von einfacher Steatose bis zur nicht‑alkoholischen Steatohepatitis (NASH) mit Fibrose reichen kann. In Deutschland beträgt die …
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