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Seite 8 für „metabolisch“
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Schulmedizin
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Akutes fetales Leberversagen in der Schwangerschaft Diagnostik & Therapie‑Standard
Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Lebererkrankung, die typischerweise im dritten Trimester auftritt. Die Inzidenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 1 – 2 pro 10.000 …
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Infant extremely preterm (ICD‑10 P07.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrem frühgeborene Säuglinge (gestationelles Alter < 28 Wochen) stellen eine hochriskante Patientengruppe dar, da sie noch nicht die vollständige pulmonale, kardiovaskuläre und neurologische Reifung erreicht haben. Die Inzidenz liegt in …
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Petrol Sniffing (T52.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Petrol sniffing bezeichnet das inhalative Missbrauchen von Benzin (Petroleum) zur Erzeugung eines Rausches. Das Phänomen ist vor allem in abgelegenen indigenen Gemeinschaften, insbesondere in Australien, dokumentiert worden. …
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Very low birth weight infants (P07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sehr niedriges Geburtsgewicht (VLBW) definiert sich als ein Geburtsgewicht von weniger als 1500 g. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1–2 % aller Lebendgeburten, wobei das Risiko für Morbidität und Mortalität stark mit dem Gewicht …
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Extremely Low Birth Weight (ELBW) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Extrem low birth weight (ELBW) infants werden definiert als Neugeborene mit einem Geburtsgewicht von weniger als 1000 g. Sie stellen etwa 1–2 % aller Lebendgeburten in hochentwickelten Gesundheitssystemen dar und tragen eine …
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Epilepsia partialis continua (G40.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Epilepsia partialis continua (EPC) ist ein seltenes, fokal begrenztes epileptisches Syndrom, das durch anhaltende oder wiederholte motorische Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die über Stunden bis Tage hinweg in einer begrenzten …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Hyperosmolarer hyperglykämischer Zustand (HHS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hyperosmolare hyperglykämische Zustand (HHS) ist eine schwere Stoffwechselentgleisung, die vorwiegend bei Patienten mit Typ‑2-Diabetes auftritt. Er zeichnet sich durch extreme Hyperglykämie, ausgeprägte Osmolalitätserhöhung und …
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New Daily Persistent Headache Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G44.52)
New daily persistent headache (NDPH) ist ein primärer Kopfschmerztyp, der durch das plötzliche Auftreten eines täglichen, anhaltenden Kopfschmerzes definiert ist und mindestens drei Monate andauert. Die Prävalenz wird in klinischen Studien …
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Crystalluria Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R82.9)
Crystalluria bezeichnet das Vorhandensein von Kristallen im Urin, die bei mikroskopischer Untersuchung nachgewiesen werden. Sie ist ein häufiges Phänomen in der nephrologischen Praxis und kann sowohl physiologisch (z. B. bei hoher …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Complex‑Partial‑Status‑Epilepticus (ICD‑10 G41.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Der komplex‑partielle Status epilepticus (CPSE) ist ein anhaltender oder wiederkehrender Zustand fokaler Epilepsie mit Beeinträchtigung des Bewusstseins, der länger als 5 Minuten andauert oder mehrfach ohne vollständige Erholung auftritt. …
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Germinale Matrixblutung (P52) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Germinalmatrixblutung (GMB) ist eine hämorrhagische Läsion, die primär bei extrem frühgeborenen Neonaten auftritt und häufig mit einer intraventrikulären Blutung (IVH) einhergeht. Sie entsteht durch das fragile Gefäßnetz der …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Neonatale Hypoglykämie (ICD‑10 P70.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypoglykämie bezeichnet einen zu niedrigen Plasmaspiegel von Glukose im Blut von Neugeborenen, meist definiert als < 2,6 mmol/l in den ersten Lebensstunden. Sie betrifft schätzungsweise 5–15 % aller Früh- und Termingeburten, …
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Perinatale Ikterus bei hepatozytärer Schädigung Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Perinatale Ikterus infolge hepatozellulärer Schädigung beschreibt eine Gelbfärbung des Neugeborenen, die primär durch gestörte Bilirubinmetabolisierung im hepatocellulären System entsteht. Epidemiologisch tritt diese Form des Ikterus …
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Inflammatorische Spondylopathie (ICD‑10 M49.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Inflammatorische Spondylo‑Pathien (ISPs) umfassen eine Gruppe von chronisch‑entzündlichen Erkrankungen, die primär die axialen Gelenke und deren Enthesen betreffen. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen im niedrigen einstelligen …
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Neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.6)
Neonatale hypoxisch‑ischemische Enzephalopathie (HIE) ist ein akuter zerebraler Schaden, der durch eine perinatale Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff und Blut entsteht. Sie stellt die häufigste Ursache für schwere neurologische …
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Thyrotoxerner Exophthalmus (ICD‑10 H06.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der thyreotoxische Exophthalmus ist eine orbitale Manifestation einer überschüssigen Schilddrüsenhormonproduktion, die vor allem bei Morbus Basedow auftritt. Er betrifft etwa 25–50 % der Patienten mit aktiver Hyperthyreose und stellt neben …
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Maternal Distress (O75.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maternal distress bezeichnet das Auftreten von psychischen Belastungszuständen wie Angst, Depression und Stress während der Schwangerschaft. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein signifikanter Anteil schwangerer Frauen – je nach Studie …
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Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathie (ICD‑10 G60) Diagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathien umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen primär die peripheren Nerven betroffen sind. Während hereditäre Formen durch klar definierbare genetische Defekte (z. B. …
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Cervical Dystonia (G24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die zervikale Dystonie (auch spastische Torticollis genannt) ist eine fokale, primäre Dystonie des Halses, die durch anhaltende oder intermittierende Kontraktionen der Nackenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu abnormen Kopfpositionen …
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Low Birth Weight (P05.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Low birth weight (LBW) bezeichnet Neugeborene mit einem Geburtsgewicht < 2500 g, unabhängig von der Schwangerschaftsdauer. Weltweit liegt die Prävalenz bei etwa 15 % aller Lebendgeburten; in Deutschland beträgt sie rund 7 %. LBW ist ein …
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Varicella‑Zoster‑Virus-Enzephalitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 B01.1)
Varicella‑Zoster-Virus (VZV) kann neben der klassischen Herpes‑zoster-Erkrankung das zentrale Nervensystem befallen und eine Enzephalitis hervorrufen. Die Inzidenz von VZV‑Enzephalitis ist im Vergleich zu anderen viralen Enzephalitiden …
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Intraventrikuläre Blutung (perinatal) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) stellen eine schwerwiegende Komplikation perinataler Ursachen dar und betreffen vornehmlich Frühgeborene im ersten Lebensmonat. Die Inzidenz ist stark abhängig vom Gestationsalter, wobei bei extremen …
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Gichtnephropathie (ICD‑10 M10.3) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Gichtnephropathie bezeichnet die chronische Nierenschädigung, die durch persistierende Hyperurikämie und intra‑renal depositierte Mononatriumuridinkristalle entsteht. Epidemiologisch tritt sie häufig bei Patienten mit langjähriger …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Abnorme Reflexe (R29.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnormale Reflexe beschreiben pathologische Veränderungen in der Reflexantwort des Nervensystems, die über das physiologische Spektrum hinausgehen. Sie können als Hinweis auf zentrale oder periphere neurologische Störungen dienen und …
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Proximale diabetische Neuropathie (E13.44) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Proximal diabetic neuropathy (PDN) bezeichnet eine Gruppe von Neuropathien, die proximal an der Lenden‑ bzw. Beckengegend auftreten und im Kontext einer Diabetes mellitus-Erkrankung stehen. Sie umfasst insbesondere die diabetische …
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Pseudo-Cushing-Syndrom (ICD‑10 E24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudo‑Cushing’s syndrome bezeichnet einen nicht‑neoplastischen Zustand mit klinisch und biochemisch gehormonell bedingter Hypercortisolismus, der jedoch nicht auf ein endokrines Neoplasma zurückzuführen ist. Die Prävalenz ist schwer zu …
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