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Schulmedizin
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Hyperurikämie (E79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperurikämie bezeichnet einen dauerhaft erhöhten Serum‑Uratspiegel über die physiologischen Grenzwerte. Epidemiologisch ist sie in industrialisierten Ländern verbreitet; Prävalenzschätzungen liegen im einstelligen Prozentbereich, wobei …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Toxikomanie (F15.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet ein chronisches Muster des missbräuchlichen Konsums von illegalen oder verschreibungspflichtigen Substanzen, das mit körperlicher und psychischer Abhängigkeit einhergeht. Historische Beobachtungen aus den 1960er‑ und …
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Toxikomanie (F18.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet das pathologische Muster des wiederholten Konsums von psychoaktiven Substanzen trotz negativer physischer, psychischer und sozialer Konsequenzen. Historische Studien aus den 1960‑1970er Jahren belegen die Existenz …
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Pibloktoq (Arktische Hysterie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (F44.7)
Pibloktoq, auch als „Arctic hysteria“ bezeichnet, ist ein kulturgebundenes Syndrom, das vorwiegend bei Inuit‑Populationen beobachtet wird. Die Prävalenz ist regional stark variabel und wird in der Literatur nur sporadisch quantifiziert. …
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EDNOS (F50.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
EDNOS (Eating Disorder Not Otherwise Specified) bezeichnet klinische Präsentationen von Essstörungen, die nicht vollständig die diagnostischen Kriterien für Anorexia nervosa, Bulimia nervosa oder Binge‑Eating‑Störung erfüllen, jedoch …
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Laxantienabusus (ICD‑10 F55.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Laxantienabusus bezeichnet den chronischen Missbrauch von abführenden Substanzen zur Gewichtsreduktion oder aus psychischer Motivation. Epidemiologisch ist der Missbrauch vor allem bei jungen Frauen verbreitet, wobei die Prävalenz in …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Oromandibuläre Dystonie (ICD‑10 G24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Oromandibuläre Dystonie (OMD) ist eine fokale Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende, meist schmerzhaft wirkende Kontraktionen der Kaumuskulatur, des Kiefers und der Zungenmuskulatur gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Funikuläre Myelose (G32.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Funikuläre Myelose bezeichnet eine entzündliche Schädigung der Rückenmarksfaserbündel (Funikel) mit daraus resultierender neurologischer Dysfunktion. Sie tritt selten auf, ist jedoch klinisch relevant wegen des potenziell progressiven …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Rolandische Epilepsie (G40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Rolando‑Epilepsie bezeichnet eine Form der fokalen Epilepsie, bei der im EEG charakteristische hochfrequente Spike‑Wellen (Rolando‑Spikes) aus dem frontalen oder zentralen Cortex hervortreten. Sie tritt überwiegend im Kindes- und …
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Kleine-Levin-Syndrom (G47.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist ein seltenes, episodisches Schlaf‑ und Verhaltensstörungsspektrum, das durch wiederkehrende Phasen extremer Somnolenz, hyperphagischer Ernährung und veränderter kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G64)
Mononeuropathia multiplex bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mehreren mononeuritis multiplex‑artigen Läsionen in nicht zusammenhängenden Nervenabschnitten, die typischerweise ein asymmetrisches, segmental ausgeprägtes …
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Lähmung (G81) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Lähmung bezeichnet den Funktionsverlust eines oder mehrerer Nerven, wodurch die betroffenen Muskulatur nicht mehr aktiv kontrahieren kann. In der Neurologie und Otolaryngologie ist insbesondere die ein- bzw. beidseitige Lähmung des Nervus …
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Parese (G83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Parese bezeichnet eine partielle Lähmung bzw. Schwäche von Muskulatur ohne vollständigen Funktionsverlust. Sie tritt häufig im Rahmen neurologischer Erkrankungen wie Zerebralparese oder idiopathischer Fazialisparese auf. Epidemiologisch …
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Hirntod Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Hirntod definiert den irreversiblen Verlust aller Funktionen des gesamten Gehirns einschließlich der Hirnstammaktivität. Er stellt die medizinische Voraussetzung für die Organentnahme bei Lebendspenden dar und hat erhebliche …
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Xanthelasma Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 H02.6)
Xanthelasma bezeichnet gelblich‑farbene, weiche Plaques, die bevorzugt im periorbitalen Hautbereich auftreten. Sie stellen die häufigste klinische Manifestation von kutanen Xanthomen dar und gelten als sichtbarer Marker für systemische …
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Iris‑Heterochromie (H21.24) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Iris‑Heterochromie bezeichnet das Auftreten von unterschiedlich gefärbten Iriden innerhalb desselben Auges (segmentale Heterochromie) oder zwischen beiden Augen (komplette Heterochromie). Die Prävalenz ist gering und wird häufig als …
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Endophthalmitis (H44.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Endophthalmitis bezeichnet eine intraokulare Entzündung des Glaskörpers und/oder der Netzhaut, die meist durch infektiöse Erreger ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei wenigen Fällen pro 100 000 Eingriffe, wobei …
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Endophthalmitis (H44.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Endophthalmitis bezeichnet eine akute Entzündung des Glaskörpers und der angrenzenden Strukturen, die in der Regel durch infektiöse Erreger ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt weltweit im einstelligen pro 100 000 Eingriffen‑Bereich, wobei …
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