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Schulmedizin
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard bei Demenz (ICD‑10 F05.1)
Demenz bezeichnet ein heterogenes Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, das die Alltagsfunktion nachhaltig beeinträchtigt und nicht durch delirante Zustände erklärt werden kann. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter stark an; in …
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Hirnorganisches Syndrom (F06.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hirnorganische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch organisch bedingte Funktionsstörungen des Gehirns entsteht und sich in einer Kombination aus kognitiven, affektiven und psychomotorischen Symptomen äußert. In den …
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Alkoholintoxikation (ICD‑10 F10.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Alkoholvergiftung bezeichnet die akute toxische Wirkung von Ethanol auf den Organismus nach einer übermäßigen Einnahme, die zu klinisch relevanten Störungen der Vitalfunktionen führt. In Deutschland liegt die Prävalenz schwerer …
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Hypomanie (ICD‑10 F30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypomanie bezeichnet einen milderen manischen Zustand, der durch gesteigerte Stimmung, erhöhtes Aktivitätsniveau und reduzierte Schlafbedürfnisse gekennzeichnet ist, ohne die gravierenden Funktionsbeeinträchtigungen einer vollen Manie zu …
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Binge‑Eating‑Störung (ICD‑10 F50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Binge‑Eating‑Störung (BED) ist gekennzeichnet durch wiederholte Episoden von unkontrolliertem, übermäßigem Essen ohne anschließende kompensatorische Verhaltensweisen. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz von etwa 1–3 % in der …
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Laxantienabusus (ICD‑10 F55.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Laxantienabusus bezeichnet den chronischen Missbrauch von abführenden Substanzen zur Gewichtsreduktion oder aus psychischer Motivation. Epidemiologisch ist der Missbrauch vor allem bei jungen Frauen verbreitet, wobei die Prävalenz in …
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Emotionale Instabile Persönlichkeitsstörung, impulsiver Typ (F60.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die emotional instabile Persönlichkeitsstörung, häufig als Borderline-Persönlichkeitsstörung (BPS) bezeichnet, umfasst mehrere Subtypen; der impulsive Typ ist durch stark ausgeprägte Impulsivität und affektive Instabilität gekennzeichnet. …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Bickerstaff-Enzephalitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G04.8)
Bickerstaff-Enzephalitis ist eine seltene, entzündliche Erkrankung des Hirnstamms, die klinisch durch akute ophthalmoplegische Lähmungen und Bewusstseinsstörungen gekennzeichnet ist. Sie wird häufig als Teil der anti‑GQ1b‑assoziierten …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Limbische Enzephalitis (ICD‑10 G13.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Limbische Enzephalitis ist eine entzündliche Erkrankung des limbischen Systems, die sich häufig als Teil eines paraneoplastischen Syndroms manifestiert. Sie tritt selten auf, wird jedoch klinisch relevant durch ihre potenziell reversible …
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Malignes Neuroleptika‑Syndrom (G21.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne neuroleptische Syndrom (MNS) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Arzneimittelnebenwirkungszustand, der durch die Blockade von Dopaminrezeptoren hervorgerufen wird. Es tritt überwiegend nach dem Einsatz von Neuroleptika oder …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Makulaödem (H35.8) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard
Makulaödem bezeichnet eine pathologische Flüssigkeitsansammlung im retinalen Inneren der Makula, die zu einer Verdickung und Funktionsstörung des zentralen Sehfeldes führt. Es tritt in unterschiedlichen Krankheitskontexten auf, …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Bezold‑Abszess (H70.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Bezold‑Abszess ist ein tief sitzender Abszess im Bereich des Mastoidprozesses, der sich über die knöcherne Schallwand nach lateral in das Unterkiefer- bzw. Halswirbelgebiet ausbreiten kann. Er entsteht meist sekundär zu einer …
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Ototoxizität Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ototoxizität bezeichnet die schädigende Wirkung von Substanzen auf das auditorische System, insbesondere auf Haarzellen der Cochlea und den vestibulären Apparat. Sie ist klinisch relevant, weil sie zu irreversiblen Hörverlusten oder …
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Herzklappenfehler (I08) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Anomalien der Aorten-, Mitral‑, Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe. Sie können angeboren oder erworben sein und stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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