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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …

Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …

Weicher Gaumen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C05.1)

Der weiche Gaumen (Palatum molle) ist ein muskuläres Gewebe, das die nasale und orale Kavität trennt und an Schluck‑, Sprech‑ sowie Atemmechanismen beteiligt ist. Fehlbildungen oder funktionelle Störungen des weichen Gaumens können zu …

Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …

Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …

Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie

Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …

22q11-Deletionssyndrom

22q11.2-Duplikationssyndrom

Di-George-Syndrom

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Case Report: From imaging to genetics: a case of congenital restrictive strabismus with SEOM expands the 22q11.2 duplication syndrome phenotype

pubmed · 41816679

22q11.2 deletion syndrome and congenital heart disease

pubmed · 32049433

22q11.2 Deletion Syndrome.

pubmed · 20301696