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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …

Frühgeborenenapnoe (ICD‑10 P28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Frühgeborenenapnoe (Apnea of Prematurity, AOP) bezeichnet das wiederholte Aussetzen der Atembewegungen bei Neugeborenen vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche, die nicht durch zentrale neurologische Störungen erklärt werden kann. …

Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …

Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …

Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie

Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …

Aphonie (R49.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal

Aphonie bezeichnet das vollständige Fehlen der Stimmproduktion trotz intakter Atem‑ und Artikulationsmechanik. Sie kann funktionell (z. B. psychogen) oder organisch (z. B. nach Läsionen des Kehlkopfes) auftreten. Die Prävalenz ist schwer …

Absence of Stensen duct

Absence of acoustic reflex

Absence of alpha granules

Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes

Absence of circulating granulocytes

Absence of intrinsic factor

Computed tomography findings of peritoneal tumour in the absence of primary lesions: preliminary study

pubmed · 42244097

Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening

pubmed · 42496180

A composite approach for Tamai zone I fingertip replantation in the absence of suitable veins: a case report

pubmed · 42183149

Congenital absences of the iliac artery: a systematic review of clinical presentations and anatomical patterns, with case illustration

pubmed · 41987700

The non-haemorrhagic vagal response to trauma: a review of hypotensive and bradycardic responses to injury in the absence of bleeding

pubmed · 39230585

High infant mortality, eschar absence, and universal CNS involvement in scrub typhus-associated HLH: a case series and narrative synthesis of 91 pediatric cases

pubmed · 42218564