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Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …

Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick

Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …

Einseitige Nierenhypoplasie (Q60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die einseitige Nierenhypoplasie beschreibt eine kongenitale Unterentwicklung einer Niere, die zu einem verringerten Parenchymvolumen führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Rahmen von Fehlbildungs- oder Syndromkomplexen entdeckt. …

Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …

Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie

Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …

Funktionsstörung eines äußeren Harnstomas (ICD‑10 N99.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Eine Funktionsstörung eines äußeren Harntrakts-Stomas, wie dem Ileal‑Conduit oder Mitrofanoff‑Stoma, bezeichnet die Unfähigkeit des Stomas, Urin adäquat abzuleiten. Epidemiologisch wird die Komplikationsrate nach urologischen Diversionen …

Ablepharon

Absence of the sacrum

Absent gallbladder

Absent hallux

Absent hippocampal commissure

Absent nasal bridge

Rectoneovaginoplasty in a 32-year-old female with proximal vaginal agenesis and rectovestibular fistula: a rare case report

pubmed · 42130560

Gallbladder agenesis

pubmed · 36697393

Fetal Echocardiography and Hyperoxia Testing after Serial Amnioinfusions: Results from the RAFT Trial Bilateral Renal Agenesis Arm

pubmed · 42441502

Obstructive anomalies without menses - partial distal vaginal agenesis

pubmed · 42383480

Presumptive Congenital Unilateral Renal Agenesis With Contralateral Dysplasia/Hypoplasia in a Golden Retriever

pubmed · 42033281

Internal carotid artery agenesis: A narrative review

pubmed · 42232383