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Akromegalie (E22.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Akromegalie ist eine seltene endokrine Störung, die durch chronisch erhöhte Spiegel von Wachstumshormon (GH) und daraus resultierend von insulinähnlichem Wachstumsfaktor‑1 (IGF‑1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …

Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …

Fibulare Hemimelie (Q72.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Fibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …

Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …

Pituitary Tumor (C75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Pituzytom, allgemein als Hypophysentumor bezeichnet, ist ein meist gutartiger Neoplasma der Adenohypophyse, das jedoch je nach Hormonsekretion und Größe klinisch relevant sein kann. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa …

Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …

Akromelie