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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …

Autoimmune Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Autoimmune Enzephalitis (AE) bezeichnet eine heterogene Gruppe entzündlicher Hirnerkrankungen, die durch autoaktive Antikörper gegen neuronale Zelloberflächen‑ oder intrazelluläre Zielstrukturen ausgelöst werden. Die Inzidenz liegt im …

Functional Disorder of Polymorphonuclear Neutrophils (D71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils (PMNs) umfassen Störungen in der Aktivierung, Migration und dem Abbau von Neutrophilen, die zu einer dysregulierten Immunantwort führen. Die Prävalenz ist schwer quantifizierbar, da …

Penicilliosis (B48.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Penicilliosis, auch Talaromycosis genannt, ist eine invasive Pilzinfektion, die durch Talaromyces (früher Penicillium) marneffei verursacht wird. Sie tritt vorwiegend in Südostasien und im südlichen China auf und betrifft insbesondere …

Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …

Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …

Vitamin B7 (Biotin)

Biotin (Vitamin B7) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Coenzym für Carboxylasen im Kohlenhydrat‑, Fett‑ und Aminosäurestoffwechsel dient. Es kommt in geringen Mengen in tierischen Produkten (Leber, Eigelb, Milch) sowie in …

Arzneimittel-Screeningtests, Antitumor-

Bakterizide Antikörper im Serum, Test

Biologischer Test

Comet Assay

ELISPOT-Assay

Elektrophoretischer Mobility-Shift-Assay

Optimizing drug-resistant tuberculosis diagnosis: cost-effectiveness of rapid molecular and phenotypic assays in South Africa

pubmed · 41664022

Comparative assessment of line probe assays and targeted next-generation sequencing in drug-resistant tuberculosis diagnosis

pubmed · 40763426