Lysosomale Speicherkrankheiten

Wichtigste Quellen

• Clinical response to systemic AAV gene therapy in a large animal model of late-stage lysosomal storage diseaseFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Nationwide newborn screening for mucopolysaccharidoses in Taiwan: Impact, early diagnosis, and clinical advances over the past decadeFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in MalaysiaFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Revealing the role of a novel IDS gene mutation in mucpolysaccharidosis type II: insights from computational analysisFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• The silent threat in mucopolysaccharidosis: assessment of sleep quality and disordersFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Trigger finger in children with hurler syndrome - distribution pattern and treatment optionsFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Disease, Lysosomal Storage
• Diseases, Lysosomal Storage
• Disorder, Lysosomal Enzyme
• Disorders, Lysosomal Enzyme
• Enzyme Disorder, Lysosomal
• Enzyme Disorders, Lysosomal
• Lysosomal Enzyme Disorder
• Lysosomal Enzyme Disorders
• Lysosomal Storage Disease
• Lysosomal Storage Diseases
• Lysosomale Enzymstoerungen
• Lysosomale Enzymstörungen

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Stoffwechsel, angeborene Störungen

Unterbegriffe

• Pyknodysostose
• Aspartylglucosaminurie
• Mannosidasemangelkrankheiten
• Lysosomale Speicherkrankheit, Nervensystem
• Cholesterolester-Speicherkrankheit
• Mukopolysaccharidosen
• Zystinose

Artikel 1

• Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des Studientyps

  Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …

Artikel zu Unterbegriffen 1

• Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels – Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des Studientyps

  Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …

Externe Kennungen

• MESH D016464Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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