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Seite 1 für „Ataxin-3“
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Schulmedizin
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Subarachnoidalblutung aus der A. communicans posterior Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I60.3)
Eine Subarachnoidalblutung, die von der A. communicans posterior ausgeht, ist ein seltenes neurovaskuläres Ereignis, das durch eine Ruptur einer peripheren arteriellen Verbindung im Hinterhauptgehirn entsteht. Epidemiologisch macht diese …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Multiple Sklerose (G35) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche, demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die vorwiegend junge Erwachsene betrifft, jedoch auch im Kindesalter auftreten kann. Die Prävalenz in Deutschland liegt im …
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Subarachnoidalblutung aus der Arteria vertebralis (ICD‑10 I60.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Subarachnoidonblutung (SAH), die von der Arteria vertebralis ausgeht, stellt einen seltenen, aber klinisch hochrelevanten Notfall dar. Sie entsteht meist durch Ruptur eines vertebralen Aneurysmas oder einer arteriovenösen Malformation …
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Sonstige demyelinisierende Erkrankungen des Zentralnervensystems Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die nicht zu den klassischen Multiplen Sklerose‑Varianten gehören. Sie zeichnen sich durch Verlust der Myelinscheiden im …
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