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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …

Störungen des Porphyrin‑ und Bilirubinstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten sowie erworbene Dysfunktionen, die den Häm-Biosyntheseweg und den Abbau von Bilirubin betreffen. Die Prävalenz variiert stark: Akute …

Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …

Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse (ICD‑10 P58.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse stellt ein häufiges Problem in der neonatologischen Versorgung dar. Er entsteht durch pathologische Zerstörung roter Blutkörperchen, die zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt …

Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse beschreibt die pathophysiologische Situation, in der ein erhöhter Abbau roter Blutkörperchen zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt und damit das Risiko einer physiologischen sowie …

Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Abnormal circulating bilirubin concentration

Bilirubin

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Bilirubinuria

Biliverdin

[The treatment of neonatal jaundice by photo-therapy with concomitant determination of bilirubin in the urine (author's transl)].

pubmed · 4211706

Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome)

pubmed · 20955959

Correlation of MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) gen polymorphism, folate and neonatal hyperbilirubinemia

pubmed · 42478874

UGT1A1 dysfunction increases liver burden and aggravates hepatocyte damage caused by long-term bilirubin metabolism disorder

pubmed · 33961837

Optimizing Inpatient Phototherapy in Adult Crigler-Najjar Syndrome Type 1: A Practical Framework for Acute Hyperbilirubinemia Management

pubmed · 42339347

The prognostic value of AQP1 in hyperbilirubinemia related to ABO hemolytic disease of the newborn

pubmed · 42105289