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CFTR‑Modulatoren bei Zystischer Fibrose Evidenzstand 2024

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Chlorid‑ und Wassertransportfunktion in epitheliellen Zellen führt. In Deutschland liegt …

Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …

Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …

Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …

Samenleiterverletzung (S37.84) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Der Samenleiter (Vas deferens) ist ein etwa 45 cm langer muskulärer Gang, der das Nebenhoden‑Epididymis mit dem Samenbläschen verbindet und die Spermien in den männlichen Fortpflanzungstrakt transportiert. Angeborene Fehlbildungen des Vas …

Mekoniumileus bei zystischer Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard

Mekoniumileus ist die häufigste neonatale Manifestation der zystischen Fibrose (CF) und resultiert aus einer Obstruktion des Dünndarms durch das zu viskosen Mekonium. Die Inzidenz korreliert stark mit der Prävalenz von CF‑Trägern in der …

Ernährung bei Mukoviszidose

Die Ernährung von Patientinnen mit Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ist ein zentraler Bestandteil der Therapie, da die Erkrankung zu erhöhtem Energieverbrauch, Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen sowie zu einem erhöhten …

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

Mäuse, Inzuchtstamm CFTR-

ECFS standards of care on CFTR-related disorders: Identification and care of the disorders

pubmed · 38508949

CFTR corrector C17 rescues defective SERCA1 in bovine pseudomyotonia: a potential therapy for Brody myopathy

pubmed · 41206505

CFTR Exon 10 deleterious mutations in patients with congenital bilateral absence of vas deferens in a cohort of Pakistani patients

pubmed · 39356031

Compound heterozygous variants in CFTR with potentially reducing ATP-binding ability identified in Chinese infertile brothers with isolated congenital bilateral absence of vas deferens

pubmed · 37489040