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Seite 1 für „Cholestase, familiäre intrahepatische progressive“
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Schulmedizin
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Primär biliäre Cholangitis (PBC) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine chronisch‑progressive Autoimmunerkrankung der kleinen intrahepatischen Gallenwege, die vorwiegend Frauen mittleren Alters betrifft. Die Prävalenz liegt in westlichen Ländern bei etwa 1–40 pro 100 …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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